BAP1

BAP1
Identifiants
Aliases	BAP1
IDs externes	OMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3p21.1 Début 52,401,008 bp[1] Fin 52,410,008 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 14 (souris)[2] Locus 14|14 B Début 30,973,407 bp[2] Fin 30,981,901 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans left testis right testis right frontal lobe cortex cingulaire antérieur cortex préfrontal amygdale right hemisphere of cerebellum skin of abdomen skin of leg Brodmann area 9 Fortement exprimé dans Rostral migratory stream condyle fosse motoneurone canal déférent facial motor nucleus cellule de Paneth paroi abdominale lobe temporal Cortex piriforme Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire activité peptidasique activité hydrolase liaison de chromatine cysteine-type peptidase activity thiol-dependent deubiquitinase liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme PR-DUB complex intracellulaire noyau nucléoplasme cytosol Processus biologique ubiquitin-dependent protein catabolic process régulation du cycle cellulaire negative regulation of cell population proliferation protéolyse regulation of cell growth monoubiquitinated protein deubiquitination positive regulation of protein targeting to mitochondrion protein K48-linked deubiquitination monoubiquitinated histone H2A deubiquitination response to inorganic substance protein deubiquitination regulation of inflammatory response macrophage homeostasis regulation of cytokine production involved in inflammatory response organisation de la chromatine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 8314 104416 Ensembl ENSG00000163930 ENSMUSG00000021901 UniProt Q92560 Q99PU7 RefSeq (mRNA) NM_004656 NM_027088 RefSeq (protéine) NP_004647 NP_081364 Localisation (UCSC) Chr 3: 52.4 – 52.41 Mb Chr 14: 30.97 – 30.98 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

Pathologie

• BAP1 est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs.

• Mutations germinales
  • Prédisposition génétique au mésothéliome et aux tumeurs mélanocytaires
  • Association mésothéliome et mélanome[5]

• Mutations somatiques
  • Mélanome de l'uvée

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163930 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021901 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ 2014, S112 (PMID 24557180) modifier