Avpr1

AVPR1A
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1YTV
Identifiants
Aliases	AVPR1A
IDs externes	OMIM: 600821 MGI: 1859216 HomoloGene: 568 GeneCards: AVPR1A
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q14.2 Début 63,142,759 bp[1] Fin 63,151,201 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 10 (souris)[2] Locus 10|10 D2 Début 122,284,404 bp[2] Fin 122,289,357 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans left adrenal gland left adrenal cortex artère poplitée Tibial arteries parietal pleura right adrenal gland skin of hip right adrenal cortex tissu adipeux graisse abdominale Fortement exprimé dans foie noyau suprachiasmatique upper lip skin of external ear right kidney left lobe of liver vessie tubercule génital maxillary prominence muscle intercostal Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire signal transducer activity protein kinase C binding peptide hormone binding V1A vasopressin receptor binding G protein-coupled receptor activity peptide binding liaison protéique vasopressin receptor activity Composant cellulaire integral component of membrane integral component of plasma membrane membrane vésicule cytoplasmique endosome membrane plasmique Processus biologique éjaculation telencephalon development negative regulation of female receptivity cellular response to hormone stimulus generation of precursor metabolites and energy circulation sanguine negative regulation of transmission of nerve impulse cellular response to water deprivation transduction de signal activation of phospholipase C activity positive regulation of heart rate positive regulation of systemic arterial blood pressure response to corticosterone myotube differentiation positive regulation of prostaglandin biosynthetic process positive regulation of blood pressure positive regulation of cell growth érection positive regulation of cellular pH reduction positive regulation of cell population proliferation comportement social toilettage response to inorganic substance calcium-mediated signaling maternal aggressive behavior positive regulation of glutamate secretion response to organic substance response to peptide positive regulation of renal sodium excretion positive regulation of cytosolic calcium ion concentration G protein-coupled receptor signaling pathway regulation of systemic arterial blood pressure by vasopressin maternal behavior positive regulation of vasoconstriction Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 552 54140 Ensembl ENSG00000166148 ENSMUSG00000020123 UniProt P37288 Q62463 RefSeq (mRNA) NM_000706 NM_016847 RefSeq (protéine) NP_000697 NP_058543 Localisation (UCSC) Chr 12: 63.14 – 63.15 Mb Chr 10: 122.28 – 122.29 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le Avpr1 est un gène encodant la protéine vasopressin-1A récepteur (V1AR) qui régule l'activité de la vasopressine. Il est situé sur le chromosome 12 humain.

Fonction

Ce gène interviendrait chez l'humain et d'autres mammifères la plupart du temps en association avec d'autres gènes dans :

Les variations de comportements

• altruisme, ou générosité au sein du groupe chez les enfants d'âge préscolaire[5].
• dans les comportements agressifs chez les sujets ayant une personnalité borderline[6].
• dans un comportement d'activités maternelles moins structurantes chez les mères avec leurs jeunes enfants[7].
• comportements plus égoïstes et autoritaires de "dictateur"[8].
• comportement sexuel: Son rôle est retrouvé dans un âge des rapports sexuels plus précoce chez les groupes humains étudiés, ainsi qu'un statut de parent plus jeune[9]

Modifications physiologiques

• la sensibilité à la douleur chez les individus mâles[10].
• la vulnérabilité au stress[11].

Rôle dans les capacités créatives

• création musicale[12]
• dans la création dans le domaine de la danse[13].

Pathologies

• Intervention dans l'autisme[14].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166148 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020123 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. « AVPR1A Variant Associated with Preschoolers' Lower Altruistic Behavior » (consulté le 12 janvier 2014),
6. (en) Vogel F, Wagner S, Başkaya O, Leuenberger B, Mobascher A, Dahmen N, Lieb K, Tadić A, « Variable number of tandem repeat polymorphisms of the arginine vasopressin receptor 1A gene and impulsive aggression in patients with borderline personality disorder », Psychiatr Genet, vol. 22, n^o 2,‎ 2012, p. 105-6. (PMID 22008661, DOI 10.1097/YPG.0b013e32834accad) modifier
7. (en) Avinun R, Ebstein RP, Knafo A, « Human maternal behaviour is associated with arginine vasopressin receptor 1A gene », Biol Lett, vol. 8, n^o 5,‎ 2012, p. 894-6. (PMID 22764113, PMCID PMC3441006, DOI 10.1098/rsbl.2012.0492, lire en ligne [html]) modifier
8. (en) « 'Ruthlessness gene' discovered » (consulté le 12 janvier 2014),
9. (en) « AVPR1A and OXTR polymorphisms are associated with sexual and reproductive behavioral phenotypes in humans » (consulté le 12 janvier 2014),
10. (en) « Pain sensitivity and vasopressin analgesia are mediated by a gene-sex-environment interaction » (consulté le 12 janvier 2014),
11. « INSERM Facteurs de vulnérabilité individuelle au stress » (consulté le 12 janvier 2014),
12. (en) Ukkola LT, Onkamo P, Raijas P, Karma K, Järvelä I, « Musical aptitude is associated with AVPR1A-haplotypes », PLoS One, vol. 4, n^o 5,‎ 2009, e5534. (PMID 19461995, PMCID PMC2678260, DOI 10.1371/journal.pone.0005534, lire en ligne [html]) modifier
13. (en) Bachner-Melman R, Dina C, Zohar AH, Constantini N, Lerer E, Hoch S, Sella S, Nemanov L, Gritsenko I, Lichtenberg P, Granot R, Ebstein RP, « AVPR1a and SLC6A4 gene polymorphisms are associated with creative dance performance », PLoS Genet, vol. 1,‎ 2005, e42. (PMID 16205790, PMCID PMC1239939, DOI 10.1371/journal.pgen.0010042, lire en ligne [html]) modifier
14. « Functionality of promoter microsatellites of arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A): implications for autism » (consulté le 12 janvier 2014),