Angiome caverneux

L’angiome caverneux aussi dénommé « Malformation caverneuse cérébrale » ou « cavernome cérébral » est une malformation vasculaire localisée essentiellement dans le cerveau.

Épidémiologie

Cette anomalie est retrouvée dans 0,5 % de la population générale. Ils sont présents chez environ quatre sujets sur 1 000 (souvent asymptomatiques)[1],[2]. Les formes familiales représentes 15 % des cas[2].

Localisation

Ils sont plus souvent cérébraux mais peuvent être située au niveau de la moelle épinière[3].

Anatomopathologie

Ils ont une structure de capillaires avec des cellules endothéliales. Il existe une anomalie des jonctions serrées[2].

Causes

On connaît deux formes de cavernomes :

• forme sporadique ;
• forme familiale (15 % des cas environ), avec transmission en mode autosomique dominante, affectant aussi bien l’homme que la femme, qui transmettront le gène muté à environ 50 % de leurs descendants. Le cavernome est alors souvent multiple. L’origine est inconnue, mais trois gènes semblent impliqués, expliquant quatre formes familiales sur cinq[4], sur le bras long du chromosome 7, et sur le bras court du chromosome 7, et sur le bras long du chromosome 3. Le gène en 7q est le gène KRIT1 muté qui produit d'une protéine Krit1 raccourcie ou ne produit plus cette protéine. Les deux autres gènes étant le MGC4607 et le PDCD10. Ces mutations sont également retrouvées dans les formes sporadiques[5].

Ils peuvent également compliquer une radiothérapie cérébrale ayant eu lieu une dizaine d'années avant. Les cavernomes sont alors parfois multiples[6].

Symptômes

Cette affection reste la plupart du temps non détectée ou asymptomatique et sont dépistés lors d'un scanner ou d'une IRM cérébrale demandée pour une autre raison.

L'âge d’apparition des symptômes serait souvent autour de 30 ans[7], mais des cas se manifestent à tout âges. La manifestation la plus courante, permettant de découvrir la maladie, est une crise d'épilepsie[8]. Il existe des céphalées dans un quart des cas[7].

Diagnostic

Ce type d’angiome est détecté à l’occasion de convulsions ou d’hémorragies cérébrales, et confirmé par un examen d'imagerie par résonance magnétique du cerveau (IRM cérébrale). L'image est multilobulée, avec parfois un halo d'hyperdensité correspondant aux dépôts d'hémosidérine témoignant d'un saignement ancien[2].

Évolution, Pronostic

Le pronostic est variable, selon les symptômes : gravité des convulsions et/ou hémorragies cérébrales. Le risque d'hémorragie est d'environ 1 % par an, augmentant sensiblement si la lésion a déjà saigné[2]. Ce risque est supérieur chez le fumeur et chez le diabétique[9]. Ces hémorragies sont cependant plus limitées que ceux compliquant un anévrysme intracérébral[2].

Traitement

Il est d'abord symptomatique : traitement des crises convulsives (anti-épileptiques).

Un traitement neurochirurgical des lésions peut être proposé s’il y a eu hémorragie cérébrale et si cela se justifie[10], en particulier par des crises épileptiques non maitrisées[11]. Certaines localisations sont, cependant, difficilement accessibles, en particulier lorsqu'ils sont multiples.

La radiothérapie stéréotaxique peut être une option[12].

Voir aussi

• Angiome

Notes

1. (en) Vernooij MW, Ikram MA, Tanghe HL et al., « Incidental findings on brain MRI in the general population », N Engl J Med, vol. 357, n^o 18,‎ 2007, p. 1821–8. (PMID 17978290, DOI 10.1056/NEJMoa070972, lire en ligne)
2. (en) Edward R Smith, « Cavernous Malformations of the Central Nervous System », N Engl J Med, vol. 390, n^o 11,‎ 2024, p. 1022-8. (PMID 38477989, DOI 10.1056/NEJMra2305116, lire en ligne)
3. Batra S, Lin D, Recinos PF, Zhang J, Rigamonti D, Cavernous malformations: natural history, diagnosis and treatment, Nat. Rev. Neurol. (Paris), 2009;5:659–670
4. Riant F, Bergametti F, Ayrignac X, Boulday G, Tournier-Lasserve E, Recent insights into cerebral cavernous malformations: the molecular genetics of CCM, FEBS J, 2010;277:1070–1075
5. McDonald DA, Shi C, Shenkar R et al. Lesions from patients with sporadic cerebral cavernous malformations harbor somatic mutations in the CCM genes: evidence for a common biochemical pathway for CCM pathogenesis, Hum Mol Genet, 2014;23:4357–4370
6. Cutsforth-Gregory JK, Lanzino G, Link MJ, Brown RD Jr, Flemming KD, Characterization of radiation-induced cavernous malformations and comparison with a nonradiation cavernous malformation cohort, J Neurosurg, 2015;122:1214-1222
7. Gross BA, Lin N, Du R, Day AL, The natural history of intracranial cavernous malformations, Neurosurg Focus, 2011;30:E24-E24
8. Zhang P, Zhang H, Shi C et al. Clinical characteristics and risk factors of cerebral cavernous malformation-related epilepsy, Epilepsy Behav, 2023;139:109064-109064
9. Rauscher S, Santos AN, Gull HH et al. Modifiable vascular risk factors in patients with cerebral and spinal cavernous malformations: a complete 10-year follow-up study, Eur J Neurol, 2023;30:1346-1351
10. Fiche Orphanet sur l’angiome caverneux
11. Shoubash L, Nowak S, Greisert S et al. Cavernoma-related epilepsy: postoperative epilepsy outcome and analysis of the predictive factors, case series, World Neurosurg, 2023;172:e499-e507
12. Berber T, Celik SE, Aksaray F et al. Radiosurgery effects and adverse effects in symptomatic eloquent brain-located cavernomas, J Radiat Res, 2023;64:133-141