Vítreo primario hiperplásico persistente

Vítreo primario hiperplásico persistente

El pliegue falciforme de la retina displásica desprendida rodea la arteria hialoidea persistente que se extiende desde la cabeza del nervio óptico hasta la masa retrolental.
Especialidad genética médica
Síntomas Los defectos incluyen glaucoma, cataratas, pliegues retinianos falciformes, desprendimiento de retina en forma de embudo o de tallo, hemorragia espontánea del fondo del ojo y un ojo congénitamente pequeño.
Complicaciones Desprendimiento de retina, ceguera y glaucoma, entre otras enfermedades crónicas.
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El vítreo primario hiperplásico persistente es una anomalía congénita en la cual el vítreo primario y el vasculatura hialoidea fallan en degenerarse por su cuenta durante vida embriónica.[1]​ Usualmente es esporádico y ocurre en un solo ojo[2]​[3]​, aunque, en muy pocos casos, se presenta como un defecto hereditario y/o ocurre en ambos ojos.[4]​[5]​ Es una de las causas principales de la leucocoria.[6]​

Presentación

Hay tres formas en las que esta condición se presenta:[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​[12]​

  • Forma anterior: También conocida como túnica vasculosa lentis persistente o vaina fibrovascular fetal posterior persistente del cristalino, y es caracterizada por su asociación con las cataratas, el glaucoma, y una membrana retrolenticular.
  • Forma posterior: También conocida como tabique retiniano falciforme o ablatio falcicormis congenita, y es caracterizada por su asociación con anomalías maculares, anomalías del disco óptico, y anomalías en el segmento posterior del ojo. Usualmente se puede observar un tallo fibroso el cual emerge del disco óptico y masas ecogénicas. Los pacientes con este tipo de VPP están a mayor riesgo de desarrollar otras condiciones tales como el nistagmo, el estrabismo, etc.
  • Combinación: Esta es una combinación de características anteriores y posteriores, y es el tipo más común de esta condición.

Los hallazgos comunes del VPHP bajo ciertos métodos diagnósticos incluyen hipervascularidad del humor vítreo, microftalmia, estructura linear fina de tejido suave que está presente desde la cabeza del nervio óptico hasta la superficie posterior del lente, calcificaciones en el lente (el cual también puede presentar osificación), membranas hialodias, la retina, y el vítreo, nervio óptico poco desarrollado o ausente totalmente, foldes retinales, desprendimiento retinal, cámara anterior con poca profundidad, entre muchos más.[13]​[4]​

Causas

Esta condición es causada por una perturbación embrionaria la cual causa la ausencia del proceso que toma lugar durante la vida fetal en el que el vítreo primario, dicho proceso consiste de la regresión de la vasculatura hialoida, este hecho corta el suministro de sangre del vítreo primario, haciendo que este mismo también se deteriore junto con la vasculatura hialoida.[14]​ El vítreo primario se forma durante la séptima semana gestacional y se deteriora durante la semana gestacional número 20.[13]​[15]​

Esta asociada a algunos síndromes genéticos, tales como la trisomia 13, la anomalía de Peter, el síndrome de la gloria de la mañana, displasia septo-óptico-pituitaria, esquizencefalia, enfermedad de Norrie, síndrome de Walker-Warburg, displasia retinal, entre otros.[16]​[17]​[18]​[19]​[20]​

En algunos casos, la condición (en su forma aislada) está asociada a mutaciones genéticas en ciertos genes, tales cómo TP53, VEGFA, SMAD2, CDKN2A, FOXC, FZD4, LRP5, KDR, FZD5, PAX6, MYCN, NDP, PITX2, ATOH7, y PAX2[21]​[4]​

Diagnóstico

Prenatalmente, la condición puede ser diagnosticada con sonografías.[22]​[23]​

Las resonancias magnéticas craneales y los escaneos de CT también sirven en el diagnóstico de VPHP.[24]​

Tratamiento

El tratamiento incluye la trabeculectomía y la lensectomía (con o sin vitrectomía anterior o total).[25]​

Epidemiología

Entre casos de la anomalía, la presentación posterior, anterior, y combinada compone del 12%, 25%, y 63% de los casos totales de VPHP, respectivamente.[26]​ Entre casos de ceguera, las personas con VPHP componen del 5 % del número de pacientes totales.[21]​

Véase también

Referencias

  1. ↑ «KEGG DISEASE: Persistent hyperplastic primary vitreous». www.genome.jp. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  2. ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Vítreo primario hiperplásico persistente». www.orpha.net. Consultado el 31 de diciembre de 2022. 
  3. ↑ Zuluaga Gómez, L. M.; Caballero Mojica, S. C.; Vélez Rengifo, G. J.; Bravo Acosta, J. D.; Montoya Villada, J. H. (1 de enero de 2022). «Mutación del gen CTNNB1 asociada a alteración del neurodesarrollo, microcefalia y persistencia del vítreo primario hiperplásico bilateral: reporte de un caso y revisión de la literatura». Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 97 (1): 44-47. ISSN 0365-6691. doi:10.1016/j.oftal.2020.11.028. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  4. ↑ a b c «Entry - #221900 - PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS, AUTOSOMAL RECESSIVE; PHPVAR - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 1 de enero de 2023. 
  5. ↑ «Entry - %611308 - PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS, AUTOSOMAL DOMINANT; PHPVAD - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 1 de enero de 2023. 
  6. ↑ «Persistent Hyperplastic Primary Vitreous - EyeWiki». eyewiki.aao.org. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  7. ↑ Silbert, M.; Gurwood, A. S. (2000-12). «Persistent hyperplastic primary vitreous». Clinical Eye and Vision Care 12 (3-4): 131-137. ISSN 0953-4431. PMID 11137427. doi:10.1016/s0953-4431(00)00054-0. Consultado el 31 de diciembre de 2022. 
  8. ↑ «Persistent hyperplastic primary vitreous». www.institut-vision.org. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  9. ↑ Martínez, Isabel Alonso; Guajardo, Lorenzo López; Gómez, José Manuel Abelairas; Sandomingo, Agustín Fonseca (1996). «Nuestra experiencia en el tratamiento de la persistencia en vítreo primario hiperplásico». Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia 71 (2 (AGO)): 159-162. ISSN 0365-6691. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  10. ↑ Alsarhani, Waleed; Alkatan, Hind; Maktabi, Azza; Edward, Deepak P.; Kozak, Igor (18 de mayo de 2020). «Clinical and pathological characterization of persistent fetal vasculature associated with vitreous hemorrhage». American Journal of Ophthalmology Case Reports 19: 100743. ISSN 2451-9936. PMC 7256462. PMID 32490283. doi:10.1016/j.ajoc.2020.100743. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  11. ↑ «Persistent Fetal Vasculature - Patients - The American Society of Retina Specialists». www.asrs.org. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  12. ↑ Maqsood, Hamza; Younus, Shifa; Fatima, Maham; Saim, Muhammad; Qazi, Shaheryar. «Bilateral Persistent Hyperplastic Primary Vitreous: A Case Report and Review of the Literature». Cureus 13 (2): e13105. ISSN 2168-8184. PMC 7934970. PMID 33728125. doi:10.7759/cureus.13105. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  13. ↑ a b Weerakkody, Yuranga. «Persistent hyperplastic primary vitreous | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org». Radiopaedia (en inglés estadounidense). Consultado el 1 de enero de 2023. 
  14. ↑ Zhuang, Min; Sun, Tao (12 de agosto de 2022). «Surgical Treatment of Persistent Hyperplastic Primary Vitreous: A Case Report». Journal of Surgery (en inglés). ISSN 2575-9760. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  15. ↑ «Vítreo primario hiperplásico persistente:». www.imbiomed.com.mx. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  16. ↑ Arikawa, A.; Yoshida, S.; Yoshikawa, H.; Ishikawa, K.; Yamaji, Y.; Arita, R.-I.; Ueno, A.; Ishibashi, T. (2010-02). «Case of novel PITX2 gene mutation associated with Peters' anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous». Eye (en inglés) 24 (2): 391-393. ISSN 1476-5454. doi:10.1038/eye.2009.114. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  17. ↑ Zhang, Hao; She, Kaiqin; Lu, Fang (28 de diciembre de 2021). «A case of anterior persistent hyperplastic primary vitreous associated with morning glory disc anomaly and retinopathy of prematurity like retinopathy in a term-born child». BMC Ophthalmology 21 (1): 455. ISSN 1471-2415. PMC 8715584. PMID 34963467. doi:10.1186/s12886-021-02200-1. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  18. ↑ Muslubas, Isil Sayman; Hocaoglu, Mumin; Arf, Serra; Karacorlu, Murat (17 de enero de 2017). «A case of morning glory syndrome associated with persistent hyperplastic primary vitreous and Peters’ anomaly». GMS Ophthalmology Cases 7: Doc02. ISSN 2193-1496. PMC 5244077. PMID 28154792. doi:10.3205/oc000053. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  19. ↑ Lauer, Andreas Katsuya; Balish, Martin J.; Palmer, Earl A. (1 de abril de 2000). «Persistent Hyperplastic Primary Vitreous Associated With Septo-optic-pituitary Dysplasia and Schizencephaly». Archives of Ophthalmology 118 (4): 572-575. ISSN 0003-9950. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  20. ↑ «Persistent hyperplastic primary vitreous». Eurorad - Brought to you by the ESR (en inglés). Consultado el 1 de enero de 2023. 
  21. ↑ a b Thomas, Derin M.; Kannabiran, Chitra; Balasubramanian, D. (2021). «Identification of Key Genes and Pathways in Persistent Hyperplastic Primary Vitreous of the Eye Using Bioinformatic Analysis». Frontiers in Medicine 8. ISSN 2296-858X. doi:10.3389/fmed.2021.690594/full. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  22. ↑ Esmer, Aytul Corbacioglu; Sivrikoz, Tugba Sarac; Gulec, Elif Yilmaz; Sezer, Salim; Kalelioglu, Ibrahim; Has, Recep; Yuksel, Atil (2016-10). «Prenatal Diagnosis of Persistent Hyperplastic Primary Vitreous: Report of 2 Cases and Review of the Literature». Journal of Ultrasound in Medicine (en inglés) 35 (10): 2285-2291. ISSN 0278-4297. doi:10.7863/ultra.15.11040. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  23. ↑ Li, Tian-gang; Cao, Hai-bo; Gao, Xiu-yun; She, Xiao-ning; Xu, Sheng-fang; Zhang, Yu; Zhang, Dengcai (2022). «Prenatal Ultrasound Diagnosis of Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Retinoblastoma». Fetal Diagnosis and Therapy (en inglés) 49 (7-8): 306-310. ISSN 1015-3837. PMID 36126641. doi:10.1159/000527062. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  24. ↑ Kaste, S C; Jenkins, J J; Meyer, D; Fontanesi, J; Pratt, C B (1 de febrero de 1994). «Persistent hyperplastic primary vitreous of the eye: imaging findings with pathologic correlation.». American Journal of Roentgenology 162 (2): 437-440. ISSN 0361-803X. doi:10.2214/ajr.162.2.8310942. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  25. ↑ Hunt, A.; Rowe, N.; Lam, A.; Martin, F. (1 de julio de 2005). «Outcomes in persistent hyperplastic primary vitreous». British Journal of Ophthalmology (en inglés) 89 (7): 859-863. ISSN 0007-1161. PMID 15965167. doi:10.1136/bjo.2004.053595. Consultado el 1 de enero de 2023. 
  26. ↑ Wang, Jue; Yan, Hong; Du, Zhaojiang; Zhang, Jie; Wang, Weinong; Guo, Chenjun (16 de julio de 2020). «Atypical anterior persistent hyperplastic primary vitreous: report of a rare case». BMC Ophthalmology 20 (1): 290. ISSN 1471-2415. PMC 7364567. PMID 32677902. doi:10.1186/s12886-020-01539-1. Consultado el 1 de enero de 2023.