Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge

Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge
Osiculos auditorios, cuya fusión es un síntoma de esta afección.
Síntomas	Dependen de persona entre persona, pero los principales son sinfalangismo proximal y perdida de audición
Duración	De por vida
Causas	Genética
Factores de riesgo	Genética familiar
Frecuencia	Desconocida

El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido como Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel o sinfalangismo de Cushing, es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva[1]​ Esta enfermedad está presente desde el nacimiento[2]​

Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.

Signos y síntomas

Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son

• Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano
• Perdida de audición progresiva

Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:

• Camptodactilia del dedo meñique
• Sinostosis de huesos carpales
• Sinostosis tarsal
• Braquidactilia
• Anquilosis de codo
• Sinostosis metacarpofalangeal
• Anquilosis de estribo
• Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano
• Clinodactilia del dedo meñique
• Sindactilia de los dedos de la mano
• Estrabismo
• Pliegues de flexión anormales de los dedos
• Pie plano[3]​[4]​

• 
  Camptodactilia de dedo meñique
• 
  Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a braquifalangismo de la falange media.
• 
  Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada.
• 
  Clinodactilia del deno meñique
• 
  Sindactilia de la mano
• 
  Estrabismo
• 
  Radiografía de un pie plano.

Causas

Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada

La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo

Véase también

• Sinfalangismo

Referencias

1. «Proximal symphalangism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 6 de abril de 2022. 
2. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Proximal symphalangism». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 6 de abril de 2022. 
3. «OMIM Entry - # 185800 - SYMPHALANGISM, PROXIMAL, 1A; SYM1A». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 6 de abril de 2022. 
4. Sha, Yanwei; Ma, Ding; Zhang, Ning; Wei, Xiaoli; Liu, Wensheng; Wang, Xiong (1 de agosto de 2019). «Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family». BMC Medical Genetics 20 (1): 133. ISSN 1471-2350. PMC 6670124. PMID 31370824. doi:10.1186/s12881-019-0864-1. Consultado el 6 de abril de 2022. 

• Datos: Q18553473