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Síndrome de Carpenter
El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter (médico y pediatra inglés) en 1909.[1][2][3] GenRAB23 y menos comúnmente en el gen MEGF8 asociado a craneosinostosis menos severas y lateralización. CromosomaRAB23 en el cromosoma 6p12.1 y MEGF8 en el cromosoma 19q13.2. Características fenotípicas-Se presenta al nacer: macrosomía, hernia umbilical y craneosinostosis que varía desde una hoja de trébol, una predominante intervención de la sutura metópica o una asimetría craneofacial. -Anomalías craneales pueden conducir a presión intracranea elevada, dificultad en la articulación, otitis media frecuente que puede ocasionar una pérdida de la audición. -Braquidactilia, sindactilia cutánea, polidactilia preaxial en los dedos de los pies y polidactilia postaxial en los dedos de las manos con pulgares anchos y ausencia de falanges medias. -Malformaciones congénitas cardíacas como: defecto septal ventricular o comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, y transposición de grandes vasos. -Incapacidad intelectual (63-75 %). -Hombres: anormalidades genitales como hipogonadismo y criptorquidia. -Crecimiento retardado o normal y baja estatura. -obesidad persistente, particularmente en el área abdominal desde la infancia. -Deformidades esqueletales: caderas deformes, cifoescoliosis, genu valgo. -Situs inversus, dextrocardia y poliesplenia en algunos pacientes. -Intraorales: Dientes bajos, pequeños, y muy espaciados. Retención prolongada de la dentición temporal. -Extraorales: Maxilar y mandíbula subdesarrollados. Puente nasal plano, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Anomalías de la córnea, orejas más abajo de lo normal y rotadas posteriormente con malformaciones. Diagnóstico, Manejo y PronósticoPresentación clínica y confirmación por diagnóstico molecular genético proyectando primero el RAB23 y después el MEGF8. -ManejoMultidisciplinario, reconstrucción temprana facial para mejorar estética y prevenir incapacidad intelectual o desafíos físicos. Cirugía para defectos congénitos cardiacos y algunas veces desviación para presión intracraneal elevada. -PronósticoMuy variable dependiendo de la severidad de las malformaciones y el grado de incapacidad intelectual, algunos niños crecen independientes de los adultos y otros requieren más apoyo. La expectativa de vida es baja, principalmente por defectos cardíacos. Véase tambiénReferencias
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