SMAD5

Miembro de la familia Smad tipo 5
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	SMAD5 (HGNC: 6771) ; DWFC; JV5-1; MADH5
Identificadores externos	OMIM: 603110 MGI: 1328787 HomoloGene: 4313 EBI: SMAD5 GeneCards: Gen SMAD5 UniProt: SMAD5
Locus	Cr. 5 q31
Ontología génica Función molecular • unión esecífica a secencia del promotor del ADN para la ARN polimerasa 2 • factor de transcripción • proteína de señales por receptor • unión proteica • receptor de la vía de señalización del TGF-beta • unión a proteína ligasa de ubiquitina • unión a iones metálicos Componente celular • intracelular • núcleo • nucleoplasma • complejo factor de transcripción • citoplasma • citosol • integral component of membrane • complejo proteico • complejo proteína SMAD Proceso biológico • desarrollo del muñón del uréter • regresión del ducto Muleriano • destino del osteoblasto • transcripción del ADN • fosforilación proteica • transducción de señales • vía de señalización del TGF-beta • desarrollo de células germinales • patrones en el embrión • diferenciación del eritrocito • vía de señalización de la BMP • transducción de señales intracelulares • regulación positiva de la diferenciación de osteoblastos • regulación positiva de la transcripción del ADN • desarrollo del cartílago • contracción del músculo cardíaco • desarrollo óseo • transducción de señales del Smad • resupesta celular al compuesto cíclico orgánico • respuesta celular a la estimulación de la BMP Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	4090 17129
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q99717 P97454
RefSeq (ARNm)	NM_001001419 NM_001164041
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001001419 NP_001157513
Ubicación (UCSC)	Cr. 5: 136.13 – 136.19 Mb Cr. 13: 56.7 – 56.74 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]
v t e

Smad5 (por su siglas en inglés Mothers Against Decantaplegic homolog, donde "decan-tapléjico" se refiere a una proteína descubierta en moscas que es homóloga a la proteína morfogénica ósea humana), es uno de nueve miembros de la familia Smad, una proteína que, en los humanos, es codificado por el gen SMAD5.[1]​

Como es el caso con otros Smad, la Smad5 sirve de mediador en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante-beta (TGF-beta)[2]​[3]​ y para señales propias de la proteína morfogénica ósea.[4]​ Sus actividades están implicadas en una gama de actividades biológicas que incluyen el crecimiento celular, la apoptosis y la diferenciación celular.[5]​

Mecanismo de acción

La unión de ligandos específicos sobre la TGF-beta produce la oligomerización y fosforilación de la proteína Smad5. Las acciones del Smad5 son reguladas por receptores, un proceso común en la familia Smad conocida como R-SMAD.[6]​ Por ejemplo, la vía del Smad5 es activada por el receptor cinasa de la proteína morfogénica ósea tipo 1. Por su parte, la regulación negativa de la Smad5 ocurre en múltiples niveles incluyendo miembros de la misma familia Smad: Smad6 y Smad7. Es posible que esta ruta de acción tenga implicaciones en la inhibición de células progenitoras hematopoyéticas bajo el control de la TGF-beta.[7]​

Referencias

1. Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (July 1996). «Mad-related genes in the human». Nat. Genet. 13 (3): 347-9. PMID 8673135. doi:10.1038/ng0796-347. 
2. Verschueren K, Huylebroeck D (2000). «Remarkable versatility of Smad proteins in the nucleus of transforming growth factor-beta activated cells». Cytokine Growth Factor Rev. 10 (3–4): 187-99. PMID 10647776. doi:10.1016/S1359-6101(99)00012-X. 
3. Wrana JL (1998). «TGF-beta receptors and signalling mechanisms». Mineral and electrolyte metabolism 24 (2–3): 120-30. PMID 9525694. doi:10.1159/000057359. 
4. Suazo, José, Santos, José Luis, Jara, Lilian, & Blanco, Rafael. (2008). Assessment of the association between SMAD1 and HHIP gene variation and non-syndromic cleft-lip palate in Chilean case-parent trios Genetics and Molecular Biology, 31(3), 639-642. Accesado el 18 de diciembre de 2015.
5. Moustakas A, Souchelnytskyi S, Heldin CH (2001). «Smad regulation in TGF-beta signal transduction». J. Cell. Sci. 114 (Pt 24): 4359-69. PMID 11792802. 
6. Vanegas, Adriana Lucía, & Vásquez, Gloria María. (2011). Smad y otros blancos terapéuticos en esclerodermiaSmad and other therapeutic targets in scleroderma Revista Colombiana de Reumatología, 18(4), 285-294. Accesado el 18 de diciembre de 2015
7. «SMAD family member 5 [Homo sapiens (human)]». http://ncbi.nlm.NIH.gov (en inglés). 6 de diciembre de 2015. Consultado el 19 de diciembre de 2015. 

• Datos: Q14904352