DUF1220 es una proteína de dominio de función desconocida que mostró un incremento en el número de copias de (HLS) y puede ser importante para la evolución del cerebro humano.[1][2] El número de copias del dominio DUF1220 aumenta generalmente como función de una especie evolutiva próxima a humanos. DUF1220 es más alto en humanos (encima 270, con alguna persona-a-variaciones de persona). Y muestra el más grande HLS aumento en número de copia (un adicional 160 copias) de cualquier región de codificación de la proteína en el genoma humano.[3][1]
Referencias
- ↑ a b Popesco MC; Maclaren EJ; Hopkins J; Dumas L; Cox M; Meltesen L; McGavran L; Wyckoff GJ et al. (2006). «Human lineage-specific amplification, selection, and neuronal expression of DUF1220 domains». Science 313 (5791): 1304-7. PMID 16946073. doi:10.1126/science.1127980.
- ↑ Dumas, Laura J.; O’Bleness, Majesta S.; Davis, Jonathan M.; Dickens, C. Michael; Anderson, Nathan; Keeney, J.G.; Jackson, Jay; Sikela, Megan et al. (7 de septiembre de 2012). «DUF1220-Domain Copy Number Implicated in Human Brain-Size Pathology and Evolution». American Journal of Human Genetics 91 (3): 444-454. ISSN 0002-9297. PMC 3511999. PMID 22901949. doi:10.1016/j.ajhg.2012.07.016. Consultado el 26 de abril de 2021.
- ↑ O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (2012). «Evolutionary history and genome organization of DUF1220 protein domains». G3 (Bethesda) 2 (9): 977-86. PMC 3429928. PMID 22973535. doi:10.1534/g3.112.003061.
