Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie der Arme, Enzephalozele und weitere Fehlbildungen des Gehirnes, Anomalien des Harn- und Geschlechtsapparates sowie einer Thrombozytopenie.[1]

Synonyme sind: DK-Phokomelie-Syndrom; Phokomelie – Thrombozytopenie – Enzephalozele – urogenitale Fehlbildungen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch H. von Voss und Mitarbeiter[2] und aus dem Jahre 1980 durch die weißrussischen (damals UdSSR) Ärzte E. Cherstvoy und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 15 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Bislang ist eine Ursache noch nicht gesichert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

• Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
• Phokomelie der oberen Gliedmaßen, von Radiusaplasie bis Amelie reichend
• Enzephalozele, verschiedene Hirnfehlbildungen, die geistige Entwicklung kann normal verlaufen
• Anomalien des Urogenitaltraktes
• Thrombozytopenie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.[1]

Literatur

• D. Sharma, B. Gupta, S. Shastri, P. Sharma: A newborn with very rare von Voss-Cherstvoy syndrome: a case report. In: International medical case reports journal. Band 9, 2016, S. 201–205, doi:10.2147/IMCRJ.S108746, PMID 27499650, PMC 4959768 (freier Volltext).
• T. N. Antonini, V. Van Horn Kerne, M. E. Axelrad, L. P. Karaviti, D. D. Schwartz: Neurocognitive profile of a young adolescent with DK phocomelia/von Voss phocomelia/von Voss Cherstvoy syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1632–1636, doi:10.1002/ajmg.a.37039, PMID 25899150.
• N. Brunetti-Pierri, R. Mendoza-Londono, M. R. Shah, L. Karaviti, B. Lee: von Voss-Cherstvoy syndrome with transient thrombocytopenia and normal psychomotor development. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 126A, Nummer 3, April 2004, S. 299–302, doi:10.1002/ajmg.a.20593, PMID 15054846 (Review).
• S. Managoli, P. Chaturvedi, K. Y. Vilhekar, S. Kumar: Von Voss-Cherstvoy syndrome. In: Indian pediatrics. Band 39, Nummer 10, Oktober 2002, S. 967–969, PMID 12428045.
• J. S. Bamforth, C. C. Lin: DK phocomelia phenotype (von Voss-Cherstvoy syndrome) caused by somatic mosaicism for del(13q). In: American Journal of Medical Genetics, Band 73, S. 408–411, 1997. PMID 9415466.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.
2. H. von Voss, H. H. Kramer, U. Gobel, H. Kemperdick: Phokomelie Meningoenzephalozele und hypoplastische Thrombocytopenie, ein neues Syndrom? In: Klinische Genetik in der Pädiatrie I, Symposion Kiel, Juli 1978. Thieme, S. 70–74, 1979
3. E. Cherstvoy, G. Lazjuk, I. Lurie, T. Ostrovskaya, I. Shved: Syndrome of multiple congenital malformations including phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele, and urogenital abnormalities. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8192, August 1980, S. 485, doi:10.1016/s0140-6736(80)91925-x, PMID 6106133.
4. DK Phokomelia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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