Snyder-Robinson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.[1]

Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[5]

Diagnose

Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.[5]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[5]

Literatur

  • Y. Peng, J. Norris, C. Schwartz, E. Alexov: Revealing the Effects of Missense Mutations Causing Snyder-Robinson Syndrome on the Stability and Dimerization of Spermine Synthase. In: International journal of molecular sciences. Bd. 17, Nr. 1, 2016, S. , doi:10.3390/ijms17010077, PMID 26761001.
  • J. S. Albert, N. Bhattacharyya, L. A. Wolfe, W. P. Bone, V. Maduro, J. Accardi, D. R. Adams, C. E. Schwartz, J. Norris, T. Wood, R. I. Gafni, M. T. Collins, L. L. Tosi, T. C. Markello, W. A. Gahl, C. F. Boerkoel: Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, S. 27, doi:10.1186/s13023-015-0235-8, PMID 25888122, PMC 4428506 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Medline Plus
  3. ↑ R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.
  4. ↑ Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ a b c Gene Reviews
  6. ↑ Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)