PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.[1][2][3]

Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.[4]

Einteilung

Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet:

Weiterhin können hinzugezählt werden:[10]

Klinische Erscheinungen

Notwendig vorhanden müssen sein:[2]

  • Mutation im PIK3CA-Gen
  • Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
  • umschriebener Überwuchs
  • Befunde aus den nachstehenden Listen

A. Spektrum

B. Einzelbefunde

  • große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem
  • isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen
  • Stammfettsucht
  • Hemimegalenzephalie/ Dysplastische Megalenzephalie/ Fokale kortikale Dysplasie
  • Epidermalnävus
  • Seborrhoische Keratose
  • gutartige lichenoide Keratose

Literatur

  • H. J. Park, C. H. Shin, W. J. Yoo, T. J. Cho, M. J. Kim, M. W. Seong, S. S. Park, J. H. Lee, N. S. Sim, J. M. Ko: Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 08 2020, S. 205, doi:10.1186/s13023-020-01480-y, PMID 32778138, PMC 7418424 (freier Volltext).
  • Saleem A Alsaedi, Oday Qurashi u. a.: One of the First Cases with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) in Saudi Arabia: A Case Report and Literature Review. In: Cureus., 2020, doi:10.7759/cureus.6586.

Einzelnachweise

  1. ↑ H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  2. ↑ a b K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  3. ↑ Eintrag zu PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  6. ↑ Eintrag zu Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Makrodaktylie der Finger, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Makrodaktylie der Zehen, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ E. Conboy, J. T. Bennett, D. Deyle: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). In: J. Perkins, K. Balakrishnan (Hrsg.): Evidence-Based Management of Head and Neck Vascular Anomalies, S. 285–296, 2018, doi:10.1007/978-3-319-92306-2_33, Print ISBN 978-3-319-92305-5