de Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Dieser Typ wird laut der medizinischen Datenbank Orphanet jetzt unter Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 geführt.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahr 1971, den US-amerikanischen Humangenetiker Gerald I. Sugarman.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 2 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.

Klinische Kriterien sind:^[1]

Fehlbildungen im Mund- und Augenbereich (Hypertelorismus, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, gespaltene Uvula)
Gesichtsauffälligkeiten (Prominente Stirn und prominenter Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen)
Fingerfehlbildungen (Postaxiale Polydaktylie)
Weitere Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose)
Schwere geistige Behinderung mit spastischer Parese

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ G. I. Sugarman, M. Katakia, J. Menkes: See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 2, Nr. 4, 1971, ISSN 0009-9163, S. 248–254, PMID 5004413.