de Maffucci-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.4	Enchondromatose
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist. Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, jedoch ist in 20 % mit einer malignen Entartung (Chondro-, Hämangio- und Fibrosarkome, sowie Gliome) zu rechnen.^[1]^[2]

Benannt ist es nach dem Pathologen Angelo Maffucci (1847–1903).^[3]

Synonyme

Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom
Kast-Syndrom, nach Alfred Kast (1856–1903), der die entsprechende Arbeit mit Friedrich Daniel von Recklinghausen 1889 veröffentlichte^[4]
Maffucci-Kast-Syndrom
Dyschondroplasia haemangiomatosa
Enchondromatose Typ II nach Spranger

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 250 Betroffene berichtet. Es besteht eine Assoziation mit anderen Tumorerkrankungen wie Struma, Adenom der Nebenschilddrüse, der Hypophyse, Tumoren der Nebenniere, des Eierstocks, Brustkrebs oder Astrozytom.^[1]^[2]

Ursache

Als Ursache werden hauptsächlich Mutationen im IDH1-Gen auf Chromosom 2 Genort q34 und im IDH2-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1 angesehen, die für die Isocitrat-Dehydrogenase kodieren.^[2]^[5]

Symptome

Das Syndrom ist durch eine Enchondromatose (multiple gutartige Knorpeltumore) sowie tiefe kavernöse Hämangiome und Lymphangiome der Haut und inneren Organe gekennzeichnet. Betroffene Kinder sind nach der Geburt zunächst unauffällig, Schmerzen treten in der Regel zunächst nicht auf. Zu Deformitäten der Knochen und Knorpel entsprechend der Lokalisation der Enchondrome kommt es während des weiteren Wachstums, pathologische Frakturen manchmal schon im Kindesalter sind die Folge. Der Grad der Behinderung kann von leichten Beeinträchtigungen des täglichen Lebens bis zur schwersten Behinderung reichen^[6]. Die Knochen- und Hautläsionen sind asymmetrisch verteilt, ohne sich an anatomische Strukturen zu halten. Die Krankheit wird meist zwischen dem 1.–5. Lebensjahr offensichtlich, bei 25 % finden sich schon bei Geburt Veränderungen. Etwa 30 bis 40 % der Enchondrome könne sich zu Chondrosarkomen entwickeln.^[1]^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Ollier-Krankheit.^[1]

Siehe auch

Literatur und Fallberichte

A. D. Bach, K. J. Walgenbach, R. E. Horch: Hemangiosarcoma of the left hand in a patient with the rare combination of Maffucci’s and Stewart Treves syndrome. In: VASA. Zeitschrift für Gefässkrankheiten. Journal for vascular diseases Band 29, Nummer 1, Februar 2000, S. 71–73, ISSN 0301-1526. PMID 10731892.
Reuther L, Herzog M, Hosemann W. Maffucci Syndrom – Eine seltene Ursache für Rhinootoliquorrhoe GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2007;3:Doc30

Weblinks

Multipe Enchondromatosis, Maffucci Type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Medlineplus

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Maffucci-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d emedicine
↑ A. Maffucci: Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori. In: Movimento medico-chirurgico, Napoli, Bd. 3, S. 399–412 u. 565-575,1881.
↑ www.whonamedit.com: Mafucci’s syndrome
↑ T. C. Pansuriya, R. van Eijk, P. d’Adamo et al.: Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. In: Nature genetics. Band 43, Nummer 12, November 2011, S. 1256–1261, doi:10.1038/ng.1004, PMID 22057234, PMC 3427908 (freier Volltext).
↑ Kuwahara RT, Skinner RB Jr. Maffucci syndrome: a case report. Cutis. 2002 Jan;69(1):21-2. PMID 11829173

[Orpha-1] Eintrag zu Maffucci-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[emed-2] ↑ ^a ^b ^c ^d emedicine

[3] A. Maffucci: Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori. In: Movimento medico-chirurgico, Napoli, Bd. 3, S. 399–412 u. 565-575,1881.

[4] www.whonamedit.com: Mafucci’s syndrome

[5] T. C. Pansuriya, R. van Eijk, P. d’Adamo et al.: Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. In: Nature genetics. Band 43, Nummer 12, November 2011, S. 1256–1261, doi:10.1038/ng.1004, PMID 22057234, PMC 3427908 (freier Volltext).

[6] Kuwahara RT, Skinner RB Jr. Maffucci syndrome: a case report. Cutis. 2002 Jan;69(1):21-2. PMID 11829173

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