| Klassifikation nach ICD-10
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| Q87.8
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Das Johnson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John P. Johnson und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stevens-Johnson-Syndrom, einer Hauterkrankung.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 12 Betroffene in einer Familie bei 12 Angehörigen über zwei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Geistige Behinderung in beiden Geschlechtern
- Makrozephalie
- bei den meisten männlichen Patienten Makroorchie
Makroorchie und Makrozephalie ohne Intelligenzminderung ist gleichfalls möglich.
Literatur
- P. Long, M. M. May, V. M. James, S. Grannò, J. P. Johnson, P. Tarpey, R. E. Stevenson, K. Harvey, C. E. Schwartz, R. J. Harvey: Missense Mutation R338W in ARHGEF9 in a Family with X-linked Intellectual Disability with Variable Macrocephaly and Macro-Orchidism. In: Frontiers in molecular neuroscience, Band 8, 2015, S. 83; doi:10.3389/fnmol.2015.00083, PMID 26834553, PMC 4719118 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. P. Johnson, R. Nelson, C. E. Schwartz: A family with mental retardation, variable macrocephaly and macro-orchidism, and linkage to Xq12-q21. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1026–1030; PMID 9863601, PMC 1051516 (freier Volltext).
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