7-Dehydrocholesterol-Reduktase

7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 54,5 kDa / 475 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name DHCR7
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 1.3.1.21, Oxidoreduktase
Reaktionsart Hydrierung
Substrat 7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Produkte Cholesterin + NAD+
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Eukaryoten[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1717 13360
Ensembl ENSG00000172893 ENSMUSG00000058454
UniProt Q9UBM7 O88455
Refseq (mRNA) NM_001163817 NM_007856
Refseq (Protein) NP_001157289 NP_031882
Genlocus Chr 11: 71.43 – 71.45 Mb Chr 7: 143.82 – 143.85 Mb
PubMed-Suche 1717 13360

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21). Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität[2] führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterolwerten einhergeht.[3][4]

Katalysierte Reaktion

+ NADH/H+ ⇔
⇔ + NAD+

7-Dehydrocholesterol wird zu Cholesterin hydriert.

Genetik

Das Gen für DHCR7 auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5 kodiert ein Protein mit 475 Aminosäuren (54,5 kDa).[5]

Wikibooks: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

Einzelnachweise

  1. ↑ Homologe bei inParanoid
  2. ↑ B. U. Fitzky, M. Witsch-Baumgartner, M. Erdel, J. N. Lee, Y. K. Paik, H. Glossmann, G. Utermann, F. F. Moebius: Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nr. 14, 7. Juli 1998, ISSN 0027-8424, S. 8181–8186, PMID 9653161.
  3. ↑ G. S. Tint, M. Irons, E. R. Elias, A. K. Batta, R. Frieden, T. S. Chen, G. Salen: Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Band 330, Nr. 2, 1994, ISSN 0028-4793, S. 107–113, doi:10.1056/NEJM199401133300205, PMID 8259166.
  4. ↑ UniProt Q9UBM7
  5. ↑ Fabian F. Moebius, Barbara U. Fitzky, Joon No Lee, Young-Ki Paik, Hartmut Glossmann: Molecular cloning and expression of the human Δ7-sterol reductase. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nr. 4, 17. Februar 1998, ISSN 0027-8424, S. 1899–1902, PMID 9465114, PMC 19210 (freier Volltext).