Trombofília

Trombofília

Imatge ecogràfica que mostra un coàgul de sang a la vena femoral comuna esquerra.
Tipus	coagulopatia i malaltia
Especialitat	hematologia
Clínica-tractament
Medicació rivaroxaban
Patogènesi
Associació genètica	F2 ^(en) i THBD ^(en)
Classificació
CIM-11	3B61
CIM-10	D68.5-D68.6
CIM-9	286.9
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0215807
OMIM	188050, 614486 i 188050
DiseasesDB	29080
eMedicine	211039
Patient UK	thrombophilia-pro
MeSH	D019851
UMLS CUI	C0398623, C0398623 i C3160733
DOID	DOID:2452

La trombofília (anomenada a vegades estat d'hipercoagulabilitat o protrombòtic) és una anomalia de la coagulació sanguínia que augmenta el risc de trombosi (formació de coàguls de sang en els vasos sanguinis).[1][2] Aquestes anomalies es poden detectar en el 50% de les persones que tenen un episodi de trombosi (com la trombosi venosa profunda a la cama) que no va ser provocada per altres causes.[3] Una proporció significativa de la població té una anomalia detectable, però la majoria només desenvolupa la trombosi en presència d'un factor de risc addicional.[2]

No existeix un tractament específic per a la majoria de les trombofílies, però els episodis recurrents de trombosi poden ser una indicació d'anticoagulació preventiva a llarg termini.[2] La primera forma principal de trombofília, la deficiència d'antitrombina, va ser identificada el 1965, mentre que les alteracions més comunes (incloent el factor V de Leiden) van ser descrites en la dècada de 1990.[4][5]

Referències

1. Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N. «Chapter 4». A: Robbins Basic Pathology. Eighth. Philadelphia: Saunders, 2007. ISBN 1-4160-2973-7. 
2. Heit JA «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program, 2007, 1, 2007, pàg. 127–35. DOI: 10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID: 18024620.
3. Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». Lancet, 376, 9757, 12-2010, pàg. 2032–9. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID: 21131039.
4. Dahlbäck B «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». Blood, 112, 1, 7-2008, pàg. 19–27. DOI: 10.1182/blood-2008-01-077909. PMID: 18574041.
5. Rosendaal FR, Reitsma PH «Genetics of venous thrombosis». J. Thromb. Haemost., 7 Suppl 1, 7-2009, pàg. 301–4. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID: 19630821.