|
Síndrome del miol de gat
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe.[1] Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963. EpidemiologiaEs tracta d'una de les delecions cromosòmiques més freqüents. Així i tot, la seva incidència és molt baixa, d'un cas cada 20.000 a 50.000 naixements. Aproximadament, entre un 80-85% dels casos són d'aparició esporàdica i la resta, entre el 10-15% són descendents de portadors d'una reorganització del cromosoma 5. EtiologiaLa causa d'aquesta síndrome és la deleció de la banda 5p15.2 del cromosoma 5. Això produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui més petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres òrgans. La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa. El tros de cromosoma 5 destruït o perdut no té per què ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del braç curt del cromosoma número 5. També pot ser causat per la manca d'un braç del cromosoma 4.[2] Sembla existir una correlació entre la grandària del tros perdut i la gravetat de la malaltia. Avui és possible detectar-ho abans del part per mitjà del cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques. La manca d'un tros de cromosoma 5 és detectable amb la tècnica de la hibridació in situ per fluorescència. TERTLa telomerasa transcriptiva inversa; TERT és una subunitat catalítica de l'enzima telomerasa. La telomerasa s'encarrega de mantenir els extrems telomèrics dels cromosomes afegint repeticions del tipus 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta d'un component proteic amb activitat transcriptiva inversa, codificada per aquest gen i un component de l'ARN que serveix com a plantilla per a sintetitzar la repetició telomèrica. SimptomatologiaMalformacions craneo-facials
Alteracions de les extremitats
Alteracions musculoesquelètiquesAnomalies vertebrals.
Malformacions viscerals
Cognició i conducta
DiagnòsticEl diagnòstic inicial es basa en la clínica que presenta l'individu: retard en el creixement, anomalies craniofacials i gemec en forma de miol de gat. Trobem dos tipus de diagnòstics:
TractamentAquesta síndrome no té un tractament específic disponible. El punt clau del tractament és actuar en relació amb el retard mental i donar suport i educació als pares.[4] ComplicacionsLes complicacions no són les mateixes en tots els casos. Aquestes depenen del grau de retard mental i de les anomalies físiques que presenta el pacient.
Referències
Enllaços externs |
||||||||||||||||||||||||||||||||
Portal di Ensiklopedia Dunia
