Neuropatia òptica hereditària de Leber

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Tipus	neuropatia òptica, atròfia òptica hereditària, neuropatia perifèrica genètica, malaltia mitocondrial amb afectació ocular, neuropatia òptica hereditària, malaltia mitocondrial amb miocardiopatia dilatada, malaltia mitocondrial amb miocardiopatia hipertròfica, Trastorn de la fosforilació oxidativa mitocondrial a causa d'una mutació puntual de l'ADN mitocondrial i malaltia
Epònim	Theodor Karl Gustav von Leber
Especialitat	oftalmologia
Patogènesi
Associació genètica	ATP6 ^(en) , ND4 ^(en) , ND2 ^(en) , ND4L ^(en) , CYTB ^(en) , ND6 ^(en) , ND5 ^(en) , ND1 ^(en) , COX3 ^(en) i COX1 ^(en)
Classificació
CIM-10	H47.22 i H47.2
CIM-9	377.16
Recursos externs
OMIM	535000
DiseasesDB	7340
MeSH	D029242
Orphanet	104
UMLS CUI	C0917796
DOID	DOID:705

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL) o, senzillament, neuropatia òptica de Leber és una degeneració hereditària mitocondrial (transmesa de la mare a la descendència) de les cèl·lules ganglionars de la retina i els seus axons que condueix a una pèrdua aguda o subaguda de la visió central; afecta principalment a homes adults joves. L'NOHL es transmet només a través de la mare, ja que es deu principalment a mutacions en el genoma mitocondrial (no nuclear), i només l'òvul aporta els mitocondris a l'embrió. L'NOHL sol ser degut a una de les tres mutacions puntuals de l'ADN mitocondrial (ADNm) patogen. Aquestes mutacions es troben a les posicions de nucleòtids 11778 G a A, 3460 G a A i 14484 T a C, respectivament en els gens de la subunitat ND4, ND1 i ND6 del complex I de la cadena de fosforilació oxidativa dels mitocondris. Els homes no poden transmetre la malaltia a la seva descendència.[1]

Referències

1. «More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?». J. Med. Genet., vol. 42, 12, 12-2005, pàg. 957–60. DOI: 10.1136/jmg.2005.033589. PMC: 1735965. PMID: 15923271.