Cromosoma 19

Cromosoma 19

Cromosoma humà 19. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 19 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	58,617,616 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	1,357 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Metacèntric[3] (26.2 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 19
Entrez	Cromosoma 19
NCBI	Cromosoma 19
UCSC	Cromosoma 19
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000019 (FASTA)
GenBank	CM000681 (FASTA)

El cromosoma 19 és un dels 23 parells de cromosomes de l'ésser humà. La població normalment té dues còpies d'aquest cromosoma.

El cromosoma 19 té més de 58 milions de parells de bases i representat el 2-2,5% de l'ADN total. La identificació de gens en cada cromosoma és una àrea activa dels estudis genètics. Com els investigadors usen diferents aproximacions per predir el nombre de gens de cada cromosoma, el seu nombre estimat varia. El cromosoma 19 conté entre 1300 i 1700 gens.

Gens

Imatge del cromosoma 19 humà.

Els següents gens són alguns dels gens localitzats en el cromosoma 19:

• APOE: Apolipoproteïna E
• BCKDHA: cadena amb base àcid keto dehidrogenasa E1, alfa polipèptid (malaltia urinària del xarop d'arce)
• DMPK: proteïna kinasa distròfia miotònica de Steinert
• GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
• HAMP: hepcidina pèptid antimicrobià
• MCPH2: microcefàlia, autosoma primari recessiu 2
• NOTCH3: Notch homòleg 3 (Drosophila)
• PRX: periaxina
• PSA: antigen prostàtic específic
• SLC5A5: carrier solut família 5 (iodur de sodi symporter), membre 5
• STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
• EYCL1: color ull 1; Color ull, verd/blau; gris. Locus de mapa de gens 19p13.1-q13.11
• HCL1: color cabell 1; color cabell castany; BRHC. Locus de mapa de gens 19p13.1-q13.11

Malalties i trastorns

Les següents malalties són algunes de les relacionades amb els gens del cromosoma 19:

• Malaltia d'Alzheimer
• Displàsia Epifisaria Múltiple
• CADASIL
• Miopatia centronuclear forma dominat autosòmica.
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
• Hipotiroïdisme congènita
• Acidèmia glutàmica tipus 1
• Hemocromatosi
• Malaltia urinària del xarop d'arce
• Distròfia miotònica
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Atàxia espinocerebelar tipus 6

Referències

1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
2. «Search results - 19[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19. 1, 1997, p. 145-9. PMID: 10464639. 
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM. The DNA sequence and biology of human chromosome 19. 428, 2004, p. 529-35. PMID: 15057824. 

Enllaços externs

• Malalties relacionades amb el cromosoma 19

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}