Aneuploïdia

L'aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de trastorns genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes.[1] L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no se separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13.[2]

Les diferents espècies tenen diferents nombres normals de cromosomes i això l'aneuploïdia es refereix als nombres de cromosomes de cada espècie.

Els canvis en el nombre de cromosomes no ha de ser present necessàriament en totes les cèl·lules de l'individu. El mosaicisme és la presència d'aneuploïdia en només algunes cèl·lules de l'individu.

Terminologia

En sentit estricte, quan es donen en humans més de 46 cromosomes es considera heteroploide mentre que un múltiple exacte d'un complement de cromosoma haploide es considera euploide.

Nombre de cromosomes	Nom	Descripció
1	Monosomia	Monosomia carència d'un cromosoma. La monosomia en cromosomes sexuals causa la síndrome de Turner
2	Disomia	Disomia és la presència de dues còpies d'un cromosoma.
3	Trisomia	Trisomia per la presència de tres còpies, en lloc de les dues normals, d'un cromosoma particular. Trisomia del cromosoma 21 causa la síndrome de Down.
4/5	tetrasomia/pentasomia	Tetrasomia i pentasomia són la presència de quatre o cinc còpies respectivament d'un cromosoma.[3]

Referències

1. Sen S «Aneuploidy and cancer». Current Opinion in Oncology, 12, 1, gener 2000, pàg. 82–8. DOI: 10.1097/00001622-200001000-00014. PMID: 10687734.
2. Driscoll DA, Gross S «Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy». The New England Journal of Medicine, 360, 24, juny 2009, pàg. 2556–62. DOI: 10.1056/NEJMcp0900134. PMID: 19516035.
3. Linden MG, Bender BG, Robinson A «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics, 96, 4 Pt 1, octubre 1995, pàg. 672–82. PMID: 7567329.

Enllaços externs

• Aneuploidy Testing Arxivat 2006-09-08 a Wayback Machine. (anglès)
• Aneuploidy FAQ Arxivat 2006-12-29 a Wayback Machine. (anglès)
• Genetics of Aneuploids (anglès)