الوراثة المندلية عبر الإنترنت فى الإنسان ( OMIM ) هو كتالوج يتم تحديثه باستمرار للجينات البشرية والاضطرابات والصفات الوراثية ، مع التركيز بشكل خاص على العلاقة بين الجين والنمط الظاهرى . ، يقارب من 9000 من اكتر من 25000 إدخال فى OMIM تمثل النمط الظاهرى ؛ والباقى يمثل الجينات ، اللى كان كتير منها مرتبط بالأنماط الظاهرية المعروفة.[1]
اصدارات و تاريخ
OMIM هو استمرار عبر الإنترنت لكتاب فيكتور أ. ماكوسيك " الوراثة المندلية فى الإنسان " (MIM)، اللى اتنشر فى 12 طبعة بين 1966 و1998.[2] ناقشت يقارب من كل الإدخالات البالغ عددها 1486 فى الطبعة الأولى من MIM النمط الظاهري.[3] يتم إنتاج و تنظيم MIM/OMIM فى كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز (JHUSOM). بقا OMIM متاح على الإنترنت سنة 1987 تحت إشراف مكتبة Welch الطبية فى JHUSOM بدعم مالى من معهد Howard Hughes الطبى . من سنة 1995 لسنة 2010، كان موقع OMIM متاح على شبكة الويب العالمية بدعم معلوماتى ومالى من المركز الوطنى لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . الموقع الإلكترونى الحالى لـ OMIM ( OMIM.org )، اللى تم تطويره بتمويل من JHUSOM، يتم صيانته من قبل جامعة جونز هوبكنز بدعم مالى من المعهد الوطنى لأبحاث الجينوم البشرى .[4][5]
عملية التجميع والاستخدام
محتوى MIM/OMIM بيعتمد على اختيار ومراجعة الأدبيات الطبية الحيوية المنشورة اللى تمت مراجعتها من قبل النظراء . يتم تحديث المحتوى من قبل فريق من الكتاب والمشرفين العلميين تحت إشراف آدا هاموش فى معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثى بجامعة جونز هوبكنز. فى حين أن OMIM متاح مجان للجمهور، إلا أنه مصمم للاستخدام فى المقام 1 قبل الأطباء وغيرهم من المتخصصين فى الرعاية الصحية المعنيين بالاضطرابات الوراثية، والباحثين فى علم الوراثة، والطلاب المتقدمين فى العلوم والطب.[4]
يمكن استخدام قاعدة البيانات كمورد لتحديد الأدبيات ذات الصلة بالحالات الوراثية، [6] ويُستخدم نظام الترقيم الخاص بيها على نطاق واسع فى الأدبيات الطبية لتوفير فهرس موحد للأمراض الوراثية.[7]
100000–299999: المواضع الصبغية الجسدية أو النمط الظاهرى (الإدخالات اللى اتنشأت قبل 15 مايو 1994)
300000–399999: المواضع أو الأنماط الظاهرية المرتبطة بالكروموسوم X
400000–499999: المواضع أو الأنماط الظاهرية المرتبطة بالكروموسوم Y
500000–599999: مواقع الميتوكوندريا أو النمط الظاهري
600000 وما فوق: المواضع الصبغية الجسدية أو النمط الظاهرى (الإدخالات اللى اتنشأت بعد 15 مايو 1994)
فى حالات التباين الأليلى ، يتبع رقم MIM للإدخال نقطة عشرية ورقم فريد مكون من 4 أرقام يحدد المتغير.[8] على سبيل المثال، يتم ترقيم المتغيرات الأليلية فى جين HBB (141900) من 141900.0001 ل141900.0538.[9]
علشان OMIM مسؤولة عن تصنيف وتسمية الاضطرابات الوراثية، دى الأرقام هيا معرفات مستقرة للاضطرابات.[4]
الرموز اللى تسبق أرقام MIM
الرموز اللى تسبق أرقام MIM [10] تشير لفئة الإدخال:
تشير علامة النجمة (*) قبل رقم الإدخال لالجين.
يشير رمز الرقم (#) قبل رقم الإدخال لأنه إدخال وصفي، فى العاده لنمط ظاهري، ولا يمثل موضع فريدًا. تم ذكر سبب استخدام رمز الرقم فى الفقرة الأولى من المدخل. توجد مناقشة لأى جين(جينات) مرتبط(ة) بالنمط الظاهرى فى إدخال آخر (أو إدخالات) زى ما هو موضح فى الفقرة الأولى.
تشير علامة الجمع (+) قبل رقم الإدخال لأن الإدخال فيه وصف لجين ذى تسلسل معروف ونمط ظاهري.
تشير علامة النسبة المئوية (%) قبل رقم الإدخال لأن الإدخال يصف نمط مندلى مؤكدًا أو موضع ظاهرى مش معروف أساسه الجزيئي.
يشير عدم وجود رمز قبل رقم الإدخال بشكل عام لوصف لنمط ظاهرى لم يتم تحديد أساسه المندلى بوضوح، رغم الاشتباه فى ذلك، أو أن انفصال النوع ده الظاهرى عن النمط الموجود فى إدخال آخر مش واضح.
تشير علامة الإدراج (^) قبل رقم الإدخال لأن الإدخال لم يعد موجودًا لأنه تمت إزالته من قاعدة البيانات أو نقله لإدخال آخر زى ما هو موضح.
شوف كمان
الوراثة المندلية
الوراثة المندلية فى الحيوانات عبر الإنترنت
التصنيف الطبي
قاعدة بيانات علم السموم الجينومى المقارن ، هيا قاعدة بيانات تدمج المواد الكيميائية والجينات مع الأمراض البشرية، بما فيها بيانات OMIM.
DECIPHER ، قاعدة بيانات لاختلال التوازن الكروموسومى والنمط الظاهرى المرتبط به عند البشر، باستخدام موارد Ensembl .
MARRVEL ، و هو موقع يستخدم OMIM كواحدة من قواعد البيانات الستة للجينات البشرية وقواعد البيانات السبعة للكائنات النموذجية لدمج المعلومات.
↑المرجع غلط: اكتب عنوان المرجع فى النُص بين علامة الفتح <ref> وعلامة الافل </ref> فى المرجع MIM1
↑ أبتAmberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID21472891. المرجع غلط: وسم <ref> غير صالح؛ الاسم "new face" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة.
↑Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID8911353.
↑ أب"FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Retrieved 23 July 2015. المرجع غلط: وسم <ref> غير صالح؛ الاسم "FAQ1.2" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة.
↑"FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Retrieved 23 July 2015.
