متلازمة موركيو

متلازمة موركيو
معلومات عامة
الاختصاص	علم الغدد الصم
من أنواع	أمراض عديد السكاريد المخاطي، ومرض
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة موركيو(بالإنجليزية: Morquio syndrome)‏ مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة . في الولايات المتحدة الأمريكية، يقدر معدل الإصابة لموركيو ما بين 1 في 200,000 و1 في 300,000 ولادة حية. )[1] عندما يكون الجسم لا يمكن معالجة أنواع معينة من عديدات السكاريد المخاطية، وبناء أو القضاء عليها، مما تسبب أعراض مختلفة. وتشمل هذه تراكم سلفات الكيراتان.[2]

الأنواع

وهناك نوعان من متلازمة موركيو ؛ النوع أ والنوع ب.[3] ويتميز النوع أ بغياب الأنزيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.

الأعراض

تتميز متلازمة موركيو بشذوذ وتشوهات في الهيكل العظمي القفص الصدري والعظام الطويلة بشكل خاص ولكن قد لايتأثر ذكاء الطفل بشكل عام.

العلاج

يكون العلاج في هذه المتلازمة ما قبل الولادة والعلاج ببدائل الانزيم. [7]

المراجع

1. "MPS IV (Morquio syndrome)". MPSSociety.org. National MPS Society. مؤرشف من الأصل في 2017-08-21. اطلع عليه بتاريخ 2015-01-14.
2. James, William D.؛ Berger، Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN:0-7216-2921-0.
3. Morquio، L. (1929). "Sur une forme de dystrophie osseuse familiale". Archives de médecine des infants. Paris. ج. 32: 129–135. ISSN:0365-4311.

وصلات إضافية

• International Dwarf Advocacy Association
• National MPS Society
• International Morquio Organization
• Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
• The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program

قالب:Mucopolysaccharidoses

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.