متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر.[2][3][4]
تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز.
الاسباب
سبب الإصابة بهذه المتلازمة يعود بالأساس إلى خلل جيني في جزيء يحمل اسم (TGF-beta)، والذي يعتقد أنه المتسبب بعد ذلك في إصابتهم بالحساسية وأمراض الربو.
طبيا، تعتبر أمراض الحساسية نتاجا لتفاعلات معقدة بين عوامل بيئية وجينية، فيما خلصت الدراسة إلى أن الإشارات الخاطئة التي يرسلها الجزيء TGF-beta هي المسؤولة عن أعراض عدم تحمل الجسم لأطعمة معينة.
الانواع
هناك حاليا نوعان من متلازمة لويز ديتز، و التي تم تقسيمها إلى شكلين آخرين. كما في الجدول التالي:
النوع
الجين المسبب
النمط الظاهري
OMIM
الوصف
1 A
الصبغي بيتا المستقبلات 9q22
TGF beta receptor1 1
#609192
المعروف أيضا باسم مرض فرلونغ
1 B
الصبغي بيتا المستقبلات2 2 3p22
TGF beta receptor
# 610168
2 A
الصبغي بيتا المستقبلات9q22
TGF beta receptor1 1
#608967
2 B
الصبغي بيتا المستقبلات2 3p22
TGF beta receptor 2
#610380
كان يعرف سابقا باسم متلازمة مارفان نوع ثاني 2
3
الصبغي صماد أفراد الأسرة3 (Mothers against decapentaplegic homolog 3)
#613795
يعرف أيضا باسم متلازمة تمدد الأوعية الدموية، التهاب المفاصل
14تقاطع غير طبيعية في الدماغ والنخاع ( أرنولد خياري تشوه )
15-ضاحكة الصمام الأبهري
العلاج
بما ان المرض مكتشف حديثا، لا يوجد علاج معروف حاليا لمتلازمة لويز ديتز. ونظرا لارتفاع مخاطر الموت من تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لرصد تشكيل تمدد الأوعية الدموية، ومن ثم يمكن تصحيحه مع جراحة الأوعية الدموية.
.[5]
^Loeys BL, Schwarze U, Holm T؛ وآخرون (2006). "Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor". N. Engl. J. Med. ج. 355 ع. 8: 788–98. DOI:10.1056/NEJMoa055695. PMID:16928994. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^Loeys BL, Chen J, Neptune ER؛ وآخرون (مارس 2005). "A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2". Nat. Genet. ج. 37 ع. 3: 275–81. DOI:10.1038/ng1511. PMID:15731757. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.