متلازمة روتور

متلازمة روتور
معلومات عامة
الاختصاص طب الأطفال،  وطب الكبد  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات

متلازمة روتور أو متلازمة روتر (بالإنجليزية: Rotor syndrome)‏ أو نوع روتور من فرط بيليروبين الدم (بالإنجليزية: Rotor type hyperbilirubinemia)‏ هو خلل وراثي نادر و حميد نسبيا ذو صفة متنحية، [1][2] يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر، هو اضطراب متميز و لكنه مماثل لمتلازمة دوبين-جونسون.

الأعراض

هناك العديد من التشابهات بين متلازمة روتور و متلازمة دوبين-جونسون باستثناء أن خلايا الكبد ليست مصبوغة. و الأعراض الرئيسية هيا اليرقان الغير مصاحب بحكة و ارتفاع البيليروبين في الدم، وخاصة البليروبين المقترن. ويمكن التمييز بين متلازمة روتور ودوبن جونسون بالأشياء الاتية :

متلازمة روتور متلازمة روتور متلازمة دوبن جونسون
مظهر الكبد الانسجة طبيعية والمنظر طبيعي الكبد به صبغة سوداء
تصوير المرارة يمكن تصويوها عن طريق الفم لا يمكن تصويرها
المحتوى الكلي لكوبروبورفيرين في البول عالية و < 70% منه عبارة عن ايزومر واحد طبيعية و > 80 % منه عبارة عن ايزومر واحد (البول الطبيعي يحتوي على ايزومر 3 > ايزومر 1)

الوراثة

متلازمة روتور ذو نمط متنحي في الوراثة.

تورث متلازمة روتور بطريقة جسدية ذات طابع متنحي، [2] و يشارك كل من جين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 في متلازمة روتور ويستلزم حدوث طفرة في الجينات المذكورة لكي تنسأ هذه المتلازمة. إن الجين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 هما المسئولان عن صنع كلا من البيبتد ناقل الأنيون العضوي رقم 1-ب-1 (OATP1B )والببتيد ناقل الانيون العضوي رقم 1-ب-3 (OATP1B3)على التوالي. تم العثور على كل من البروتينات في خلايا الكبد، فهي المسئولة عن نقل البيليروبين و المركبات الأخرى من الدم إلى الكبد بحيث يمكن تطهيرها من الجسم في الكبد، يذوب البيليروبين في سائل هضمي يدعى الصفراء ثم يفرز من الجسم. تؤدي الطفرات الجينية في جين SLCO1B1 و جين SLCO1B3 التي تسبب متلازمة روتور إلى تكوين بروتينات شاذة غير طبيعية OATP1B1 و OATP1B3 أو عدم تكون هذه البروتينات من الأساس. وبدون وظيفة بروتين النقل، يتم تناول البيليروبين من قبل الكبد و إزالتها من الجسم بكفاءة أقل، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الكبد و حدوث اليرقان.[3]

التشخيص

  • اختبارات وظائف الكبد طبيعية.
  • لا يوجد حبيبات مصبوغة في الكبد.

العلاج

يستخدم الفينوباربيتول عادة لعلاج اليرقان.

التسمية

سُميت متلازمة روتور باسم الطبيب الباطني الفلبيني أرتورو بيليزا روتور (1907-1988). == انظر أيضا ==

المراجع

  1. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 237450
  2. ^ ا ب Wolkoff AW، Wolpert E، Pascasio FN، Arias IM (فبراير 1976). "Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity". The American Journal of Medicine. ج. 60 ع. 2: 173–179. DOI:10.1016/0002-9343(76)90426-5. PMID:766621. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Vancouver style error: حرف غير لاتيني in name 1 (مساعدة)
  3. ^ Rotor syndrome - Genetics Home Reference نسخة محفوظة 02 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.

روابط خارجية

إخلاء مسؤولية طبية

Read other articles:

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题,请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译,也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议,译文需在编辑摘要注明来源,或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌:《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁地…

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题,请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译,也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议,译文需在编辑摘要注明来源,或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌:《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁地…

Small mass of a mineral with a contrasting composition to the enclosing sediment or rock For metallic concretions on the seafloor, see Manganese nodule. Devonian nodular limestone Concretionary nodular limestone at Jinshitan Coastal National Geopark, Dalian, China In sedimentology and geology, a nodule is a small, irregularly rounded knot, mass, or lump of a mineral or mineral aggregate that typically has a contrasting composition, such as a pyrite nodule in coal, a chert nodule in limestone, or…

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского посел…

List of events in the year 1169 ← 1168 1167 1166 1165 1164 1169 in Ireland → 1170 1171 1172 1173 1174 Centuries: 11th 12th 13th 14th Decades: 1140s 1150s 1160s 1170s 1180s See also:Other events of 1169 List of years in Ireland Events from the year 1169 in Ireland. Events 1 May – Norman invasion of Ireland[1] starts with the arrival at Bannow Bay in Leinster of Norman military leaders Robert Fitz-Stephen, Maurice FitzGerald and others[2] including Cambro-Norman knigh…

1995 video game This article is about the video game. For the war in Greek mythology, see Titanomachy. 1995 video gameSolar EclipseTitan WarsDeveloper(s)Crystal DynamicsPublisher(s)Crystal DynamicsPlatform(s)Sega Saturn, PlayStationReleaseSega SaturnNA: November 27, 1995[2]EU: April 12, 1996[1]PlayStationEU: November 15, 1996Genre(s)Space flight simulationMode(s)Single-player Solar Eclipse is a 1995 space flight simulation video game developed and published by Crystal Dynamics, r…

土库曼斯坦总统土库曼斯坦国徽土库曼斯坦总统旗現任谢尔达尔·别尔德穆哈梅多夫自2022年3月19日官邸阿什哈巴德总统府(Oguzkhan Presidential Palace)機關所在地阿什哈巴德任命者直接选举任期7年,可连选连任首任萨帕尔穆拉特·尼亚佐夫设立1991年10月27日 土库曼斯坦土库曼斯坦政府与政治 国家政府 土库曼斯坦宪法 国旗 国徽 国歌 立法機關(英语:National Council of Turkmenistan) 土…

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada November 2022. Edno Roberto CunhaInformasi pribadiTanggal lahir 31 Mei 1983 (umur 40)Tempat lahir BrasilPosisi bermain PenyerangKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2013 Cerezo Osaka * Penampilan dan gol di klub senior hanya dihitung dari liga domestik Edno Roberto…

Founder and first president of Northern Cyprus (served 1983–2005) Rauf DenktaşPresident of Northern CyprusIn office15 November 1983 – 24 April 2005Prime MinisterNejat KonukDerviş EroğluHakkı AtunMehmet Ali TalatPreceded byOffice establishedSucceeded byMehmet Ali TalatPresident of the Turkish Federated State of CyprusIn office13 February 1975 – 15 November 1983Vice President of CyprusIn office18 February 1973 – 15 July 1974PresidentMakarios IIIPreceded byFaz…

مدن لندن ووستمنسترالبلد  المملكة المتحدة المنطقة مدينة وستمنستر — مدينة لندن المساحة 16٫391 كم²[1] الدائرة الانتخابيةتأسست في 23 فبراير 1950 عدد المقاعد 1 مجلس العموم أنشئ من مدينة لندنWestminster (en) تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات 51°31′N 0°08′W / 51.51°N 0.13°W / 51.51; …

American politician Ed NeilsonMember of the Pennsylvania House of Representativesfrom the 174th districtIncumbentAssumed office August 25, 2015 (2015-08-25)[1]Preceded byJohn SabatinaMember of the Philadelphia City Councilfrom the At-Large DistrictIn officeAugust 14, 2014 – June 19, 2015Preceded byBill GreenSucceeded byDerek S. GreenMember of the Pennsylvania House of Representativesfrom the 169th districtIn officeMay 8, 201…

Brazilian basketball player (born 1982) In this Portuguese name, the first or maternal family name is Aparecida and the second or paternal family name is Barbosa. Leandro BarbosaBarbosa with Brazil at the 2016 Summer OlympicsSacramento KingsPositionAssistant coachLeagueNBAPersonal informationBorn (1982-11-28) November 28, 1982 (age 41)Sao Paulo, BrazilListed height6 ft 3 in (1.91 m)Listed weight194 lb (88 kg)Career informationNBA draft2003: 1st round, 28th overa…

1957 film by Mikhail Kalatozov The Cranes Are FlyingFilm posterDirected byMikhail KalatozovWritten byViktor Rozov (play & screenplay)Produced byMikhail KalatozovStarringTatyana SamojlovaAleksey BatalovVasili Merkuryev, Aleksandr ShvorinCinematographySergey UrusevskyEdited byMariya TimofeyevaMusic byMoisey VaynbergProductioncompanyMosfilmDistributed byWarner Bros.Release dates 12 October 1957 (1957-10-12) (Soviet Union) 21 March 1960 (1960-03-21) (USA) Ru…

Emperor of Japan Emperor Go-Tsuchimikado後土御門天皇Emperor of JapanReignAugust 21, 1464 – October 21, 1500CoronationMay 22, 1465PredecessorGo-HanazonoSuccessorGo-KashiwabaraShōgunAshikaga YoshimasaAshikaga YoshihisaAshikaga YoshitaneBornFusahito (成仁)July 3, 1442DiedOctober 21, 1500(1500-10-21) (aged 58)BurialFukakusa no kita no Misasagi (深草北陵) (Kyoto)Issuemore...Emperor Go-KashiwabaraPosthumous nameTsuigō:Emperor Go-Tsuchimikado (後土御門院 or 後土御門天皇)…

British actor (born 1971) Sanjeev KohliKohli speaking at a publicity event ahead of the 2014 Commonwealth GamesBornSanjeev Singh Kohli (1971-11-30) 30 November 1971 (age 52)London, EnglandEducationUniversity of GlasgowOccupationsActorcomedianwriterYears active1990s–presentKnown forStill GameMeet the MagoonsFags, Mags and BagsRiver CitySpouseFionaChildren3RelativesHardeep Singh Kohli (brother) Sanjeev Singh Kohli (born 30 November 1971) is a Scottish actor, comedian, and writer. …

Women's 56 kgat the Games of the XXVI OlympiadVenueGeorgia World Congress CenterDate24 JulyCompetitors22 from 22 nationsMedalists Driulys González  Cuba Jung Sun-yong  South Korea Isabel Fernández  Spain Marisabel Lomba  Belgium← 19922000 → Judo at the1996 Summer OlympicsMenWomen60 kg48 kg65 kg52 kg71 kg56 kg78 kg61 kg86 kg66 kg95 kg72 kg+95 kg+72 kgvte These are the results of the women's 56 kg (also known as lightweight) competition in…

Sporting event delegationUnited States at the1956 Summer OlympicsFlag of the United StatesIOC codeUSANOCUnited States Olympic Committeein Melbourne/StockholmCompetitors297 (251 men and 46 women) in 18 sportsFlag bearerNorman ArmitageMedalsRanked 2nd Gold 32 Silver 25 Bronze 17 Total 74 Summer Olympics appearances (overview)189619001904190819121920192419281932193619481952195619601964196819721976198019841988199219962000200420082012201620202024Other related appearances1906 Intercalated Games T…

Ekspedisi ChitralSebuah pertempuran dalam ekspedisi ChitralTanggal1895LokasiChitral, India BritaniaHasil Kemenangan BritaniaPihak terlibat Imperium Britania dan orang Chitral pro-Britania BajourChitralSwatiDiriTokoh dan pemimpin Mayjen Sir Robert Low, K.C.BKolonel James Graves KellyCharles Vere Ferrers Townshend Shuja ul-Mulk dari Chitral Umar Khan dari Bajour Sher Afzul Khan dari ChitralAmir ul-Mulk dari ChitralKekuatan 15.249 (pasukan Low)1.400 (pasukan Benteng & Gilgit) tidak diketahuiKor…

Indonesia padaOlimpiade Musim Panas 1972Kode IOCINAKONKomite Olimpiade IndonesiaSitus webnocindonesia.idPenampilan pada Olimpiade Musim Panas 1972 di MünchenPeserta6 dalam 5 cabang olahragaPembawa benderaWiem GommiesMedali 0 0 0 Total 0 Penampilan pada Olimpiade Musim Panas (ringkasan)195219561960196419681972197619801984198819921996200020042008201220162020 Indonesia bertanding dalam Olimpiade München 1972 yang berlangsung di München, Jerman pada tanggal 26 Agustus - 10 September 1972. Da…

Keuskupan San SebastiánDioecesis Sancti SebastianiDiócesis de San Sebastián SpanyolDonostiako ElizbarrutiaBasqueKatedral San SebastiánLokasiNegaraSpanyolProvinsi gerejawiPamplona y TudelaMetropolitPamplona y TudelaStatistikLuas1.977 km2 (763 sq mi)Populasi- Total- Katolik(per 2004)684.416621,988 (90.9%)InformasiRitusRitus LatinPendirian2 November 1949KatedralKatedral Gembala Baik San SebastiánKepemimpinan kiniPausFransiskusUskupJosé Ignacio Munilla Aguirr…