اضطراب تكرار ثلاثي النكليوتيد

اضطراب تكرار ثلاثي النكليوتيد
معلومات عامة
من أنواع تحلل عصبي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

اضطرابات تكرار ثلاثي النكليوتيد مجموعة من الاضطرابات المورثية ناتجة عن التمدد ثلاثي النكليوتيد التكراري، وهو نوع من الطفرات يزداد فيها عدد تكرارات ثلاثة نكليوتيدات (تكرار ثلاثي النكليوتيد) إلى أن تتجاوز عتبة تصبح بعدها غير مستقرة. تبعًا لمكان وجوده، يمكن أن يسبب تكرار ثلاثي النكليوتيد غير المستقر عيوبًا في بروتين مُرمّز بواسطة المورثة، أو يغير تنظيم التعبير المورثي، أو يسبب إنتاج رنا سام، أو يؤدي إلى عدم الاستقرار الصبغي. عمومًا، يكون المرض أشد وبدؤه أسرع كلما كان التمدد أكبر. [1]

اضطرابات تكرار ثلاثي النكليوتيد مجموعة فرعية من اضطرابات تسمى التكرارات المترادفة القصيرة غير المستقرة تحدث في جميع الجينومات.

أول مرض مكتشف من أمراض تكرار ثلاثي النكليوتيد هو متلازمة الصبغي إكس الهش، ومنذ ذلك الحين حُدد موقع الشذوذ على الذراع الطويلة للصبغي إكس. يحمل المرضى من 230 إلى 4000 تكرارًا من ثلاثي النكليوتيد CGG (سيتيزين-غوانين- غوانين) في المورثة التي تسبب متلازمة الصبغي إكس الهش، بينما يوجد عند الأفراد غير المصابين ما يصل إلى 50 تكرارًا، ويملك حاملو المرض نحو 60 إلى 230 تكرارًا. يظهر عدم الاستقرار الصبغي الناتج عن هذا التمدد في ثلاثي النكليوتيد سريريًا بصورة إعاقة ذهنية، وسمات وجهية مميزة، وزيادة حجم الخصيتين عند الذكور. المرض الثاني من أمراض تكرار ثلاثية الدنا هو متلازمة إكس-إي الهش، وتنتج عن تكرار CCG (سيتزين-سيتزين-غوانين) على الصبغي إكس.[2] يمكن أن تتمدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد (تزداد) بين الأجيال وتسبب المرض، وكان ذلك أول دليل على أن الطفرات المسببة للمرض لا تنتقل بثبات من الوالد إلى النسل. [1]

توجد عدة فئات معروفة من اضطرابات تكرار ثلاثي النكليوتيد. في الفئة الأولى داء هنتنغتون والرنح المخيخي الشوكي. ويحدثان نتيجة تمدد CAG التكراري في أجزاء ترميز البروتين، أو الإيكسونات، في جينات محددة. تؤثر تمددات الفئة الثانية أيضًا على الإيكسونات، وتكون أكثر تنوعًا ظاهريًا مع وجود تمددات غير متجانسة صغيرة الحجم عمومًا. تشمل الفئة الثالثة متلازمة الصبغي إكس الهش، وحثل التأتّر العضلي، وشكلين من الرنح المخيخي، والصرع الرمعي الشبابي، ورنح فريدريخ. تتميز هذه الأمراض نموذجيًا بتمددات تكرارية أكبر بكثير مقارنةً بأول مجموعتين، وتوجد التكرارات في الإنترونات بدلاً من الإكسونات.

المراجع

  1. ^ ا ب Orr HT، Zoghbi HY (2007). "Trinucleotide repeat disorders". Annual Review of Neuroscience. ج. 30 ع. 1: 575–621. DOI:10.1146/annurev.neuro.29.051605.113042. PMID:17417937.
  2. ^ "Fragile XE syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). مؤرشف من الأصل في 2013-03-09. اطلع عليه بتاريخ 2012-09-14.


Read other articles:

Pour les articles homonymes, voir Bagneux et Lucie Aubrac. Bagneux - Lucie Aubrac Le quai vu lors de l'ouverture de la station. Localisation Pays France Ville Bagneux Coordonnéesgéographiques 48° 48′ 10″ nord, 2° 19′ 02″ est Caractéristiques Position parrapport au sol Souterraine (-8 m) Voies 3 Quais 2 Nombre d'accès 5 Accessibilité Oui Zone 2 (tarification Île-de-France) Historique Mise en service 13 janvier 2022 Architecte(s) Ligne 4 : LIN (Fi…

Artikel ini perlu diwikifikasi agar memenuhi standar kualitas Wikipedia. Anda dapat memberikan bantuan berupa penambahan pranala dalam, atau dengan merapikan tata letak dari artikel ini. Untuk keterangan lebih lanjut, klik [tampil] di bagian kanan. Mengganti markah HTML dengan markah wiki bila dimungkinkan. Tambahkan pranala wiki. Bila dirasa perlu, buatlah pautan ke artikel wiki lainnya dengan cara menambahkan [[ dan ]] pada kata yang bersangkutan (lihat WP:LINK untuk keterangan lebih lanjut). …

MistikSampul DVD Mystics in Bali (Mistik dalam judul Inggris) oleh Mondo Macabro (2007)SutradaraTjut DjalilProduserSri Gunawan, Hendry Katili, Abdul Muis SofianSkenarioJimmy AtmajaBerdasarkanNovel:Putra Made PemeranIlona Agathe Bastian Yos Santo Sofia W.D.W.D. MochtarPenata musikGatot Sudarto (sebagai Gatot S. The Disc)Ibnu HassanSinematograferKasdullahPenyuntingDjuki PaiminDistributorPan Asiatic Film(Indonesia)Mondo Macabro(Internasional)Tanggal rilis 1981 (1981) Durasi118 menitNegar…

30°15′20.12″N 34°45′58.95″E / 30.2555889°N 34.7663750°E / 30.2555889; 34.7663750 الشيخ عودة بن جخيدم شيخ عشيرة المحمديين العزازمة العزازمة هي قبيلة بدوية تنتشر في الأرضي الممتدة من مدينة بئر السبع حتى وادي عربة شرقاً وصحراء سيناء غرباً، وخلال القرن 19 حارب العزازمة كحلفاء لقبيلة الترابين في…

Earthquakes in PakistanEarthquake zones of Pakistan.(<6.0 in green, 6.0–6.9 in blue, 7.0–7.9 in orange, 8.0+ in red) Largest8.1 Mw 1945 Balochistan earthquakeDeadliest7.6 Mw 2005 Kashmir earthquake Pakistan is one of the most seismically active countries in the world, being crossed by several major faults. As a result, earthquakes in Pakistan occur often and are destructive. Geology Main article: Geology of Pakistan Pakistan geologically overlaps both the Eurasian and Indian tectonic plat…

Flag used to represent the U.S. Marine Corps United States Marine CorpsUseOther Proportion31:26Adopted18 January 1939 (1939-01-18)DesignA centered Eagle, Globe, and Anchor on a scarlet background, with a streaming banner underneath bearing the words UNITED STATES MARINE CORPS in scarlet lettering.Designed byUnited States Marine Corps The flag of the United States Marine Corps (also known as the standard or battle color) is the flag used to represent the U.S. Marine Corps, as …

Radio station in Easthampton, Massachusetts WWEIEasthampton, MassachusettsUnited StatesBroadcast areaSpringfield, MassachusettsFrequency105.5 MHz (HD Radio)Branding105.5 WEEIProgrammingLanguage(s)EnglishFormatSports radioSubchannelsHD2: WAAF (active rock)AffiliationsWEEI Sports Radio NetworkInfinity Sports NetworkBoston Red Sox Radio NetworkBoston Bruins Radio NetworkBoston Celtics Radio NetworkWestwood OneOwnershipOwnerAudacy, Inc.(Audacy License, LLC, as Debtor-in-Possession)Sister stationsWHL…

Site for holding captured combatants Not to be confused with internment camp or military prison. North Korean and Chinese Communist prisoners assembled at the United Nations' prisoner-of-war camp at Busan during the Korean War in 1951 A prisoner-of-war camp (often abbreviated as POW camp) is a site for the containment of enemy fighters captured as prisoners of war by a belligerent power in time of war. There are significant differences among POW camps, internment camps, and military prisons. Pur…

Former railway station in Cheshire, England Hassall GreenThe station site photographed in 1999, looking towards LawtonGeneral informationLocationSandbach, CheshireEnglandCoordinates53°07′14″N 2°20′11″W / 53.1206°N 2.3364°W / 53.1206; -2.3364Grid referenceSJ775582Platforms2Other informationStatusDisusedHistoryOriginal companyNorth Staffordshire RailwayPost-groupingLondon, Midland & Scottish RailwayKey dates17 April 1905Opened[1]28 July 1930Closed fo…

1999 Bath and North East Somerset Council election ← 1995 6 May 1999 (1999-05-06) 2003 → All 65 seats to Bath and North East Somerset Council33 seats needed for a majority   First party Second party   LD Lab Party Liberal Democrats Labour Last election 27 seats, 36.2% 22 seats, 33.2% Seats won 30 17 Seat change 3 5 Popular vote 34,564 23,394 Percentage 40.3% 27.3% Swing 4.1% 5.9%   Third party Fourth party   Con InLab P…

أبو زبيدة معلومات شخصية اسم الولادة زين العابدين محمد حسين  الميلاد 12 مارس 1971 (العمر 53 سنة)الرياض  مكان الاعتقال معتقل غوانتانامو  الإقامة معتقل غوانتانامو  الجنسية فلسطين الحياة العملية المهنة سجين  اللغة الأم العربية  اللغات العربية  تعديل مصدري - تعديل &#…

黄文超,可以指: 黄文超 (中国工程师):中华人民共和国工程师。 黃文超 (香港):香港公務員,現任總選舉事務主任。 这是一个消歧义页,羅列了有相同或相近的标题,但內容不同的条目。如果您是通过某條目的内部链接而转到本页,希望您能協助修正该處的内部链接,將它指向正确的条目。

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: 2014 Uva Provincial Council election – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (February 2024) (Learn how and when to remove this message) 6th Sri Lankan provincial council election in Uva Province ← 2014 (Mar) 20 September 2014 34 seats across one …

Ethnic group Ethnic group Korean Australians한국계 호주인韓國系濠洲人Total population102,092 (by birth, 2021)[1]102,745 (by ancestry)[1]Regions with significant populationsSydney, Melbourne, Brisbane, Perth, AdelaideLanguagesAustralian English, KoreanReligion40.4% No religion25.1% Protestant^ 16.8% CatholicRelated ethnic groupsKorean diaspora^ Includes Presbyterian (18.7%) and Uniting Church (6.4%)[2] People with Korean ancestry as a percentage of the populati…

American comic book shared universe This article is about the comic book universe. For the film and TV universe, see Marvel Cinematic Universe. For other uses, see Marvel Universe (disambiguation). Marvel 616 redirects here. For the documentary series, see Marvel's 616. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Marvel Universe – …

埼玉県の行政機関埼玉県教育委員会役職教育長 高田直芳概要所在地 埼玉県さいたま市浦和区高砂3-15-1定員 教育長及び5人の委員ウェブサイト 埼玉県教育委員会テンプレートを表示 埼玉県教育委員会(さいたまけんきょういくいいんかい)は、埼玉県の教育委員会である。さいたま市浦和区に本部を置く。 概要 埼玉県内の教育に関する事務を所掌する行政委員会であり、…

American political scandal Further information: Scandals of the Ulysses S. Grant administration Political cartoon by Thomas Nast, March 1876 The Whiskey Ring took place from 1871 to 1876 centering in St. Louis during the presidency of Ulysses S. Grant. The ring was an American scandal, broken in May 1875, involving the diversion of tax revenues in a conspiracy among government agents, politicians, whiskey distillers, and distributors. Whiskey distillers bribed officials from the U. S. Department…

Tauben Tauben (Columbidae) Systematik Überklasse: Kiefermäuler (Gnathostomata) Reihe: Landwirbeltiere (Tetrapoda) Klasse: Vögel (Aves) Ordnung: Taubenvögel Familie: Tauben Wissenschaftlicher Name der Ordnung Columbiformes Latham, 1790 Wissenschaftlicher Name der Familie Columbidae Illiger, 1811 Die Tauben (Columbidae) sind eine artenreiche Familie der Vögel. Sie sind die einzige Familie der Ordnung der Taubenvögel (Columbiformes). Eine männliche Taube heißt Tauberich,[1]…

三佛齐श्रीविजय三佛齊帝國8世紀鼎盛時期之疆域首都 巨港 中爪哇(夏连特拉王朝初期) 差也(英语:Chaiya)(宗教首都) 占碑(后期) 常用语言马来语、梵语宗教大乘佛教、印度教政府君主制摩诃拉惹 • 约683年 Jayanasa• 约775年 Dharmasetu• 约792年 Samaratunga• 约835年 Balaputra• 约988年 Sri Culamanivarmadeva 历史 • 建立 7世紀• 终结 13世…

2019 satirical TV series Catch-22Genre Satire Dark comedy Comedy drama War Based onCatch-22by Joseph HellerDeveloped by Luke Davies David Michôd Written by Luke Davies David Michôd Directed by George Clooney Grant Heslov Ellen Kuras Starring Christopher Abbott Kyle Chandler Daniel David Stewart Rafi Gavron Graham Patrick Martin Lewis Pullman Austin Stowell Pico Alexander Jon Rudnitsky Gerran Howell Hugh Laurie Giancarlo Giannini George Clooney Composers Harry Gregson-Williams Rupert Gregson-Wi…