Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer tipe II dengan tengkorak berbentuk daun semanggi dan proptosis bilateral

Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.[1]:577 Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.

Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)[2][3] yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi coronal synostosis, turribrachycephaly (dahi nonong) dan maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.[4]

Referensi

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
  2. ^ synd/3477 di Who Named ItWho Named It?
  3. ^ Pfeiffer RA (1964). "Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia". Zeitschrift für Kinderheilkunde (dalam bahasa German). 90: 301–20. PMID 14316612. 
  4. ^ Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682alt=Dapat diakses gratis. PMID 16740155. 

Read other articles:

  هذه المقالة عن مادة الكرتون. لمعانٍ أخرى، طالع كرتون (توضيح). الكرتون (بالإنجليزية: Cardboard)‏ هو الورق يصنع من الألياف السميكة، وله استخدامات عديدة منها في تصنيع علب الكرتون.[1][2][3] استخدامات الكرتون علبة كرتونية علبة الكرتون هي نوع من الصناديق أو العلب، المصن…

America Ferrera nel 2023 America Georgine Ferrera (Los Angeles, 18 aprile 1984) è un'attrice, doppiatrice, regista e produttrice televisiva statunitense. È nota soprattutto per il ruolo da protagonista nella serie televisiva Ugly Betty, per il quale si è aggiudicata un Premio Emmy, uno Screen Actors Guild Award e un Golden Globe. Nel 2024 ha ricevuto la sua prima candidatura al Critics Choice Award e al Premio Oscar come miglior attrice non protagonista per la sua interpretazione di Gloria ne…

Peta Komando Daerah Militer di Indonesia Komando Daerah Militer (disingkat Kodam) adalah komando utama pembinaan dan operasional kewilayahan TNI Angkatan Darat. Kodam merupakan kompartemen strategis yang memiliki tugas pokok menyelenggarakan pembinaan kesiapan operasional atas segenap komandonya dan operasi pertahanan aktif di darat sesuai kebijakan Panglima TNI. Sebuah Kodam dipimpin oleh seorang Panglima Kodam atau disingkat Pangdam yang berpangkat Mayor Jenderal (Mayjen TNI).[1] Kekua…

Princely state of India For the district in Himachal Pradesh, see Sirmaur district. Sirmaur StateSirmoor StateNahan StatePrincely State of British India1095–1948 Coat of arms Sirmur State in a 1911 map of PunjabCapitalNahanArea • 1901 Census of India4,039 km2 (1,559 sq mi)Population • 1901 Census of India 135,626 History • Established 1095• Independence of India 1948 Succeeded by India Today part ofHimachal Pradesh, IndiaGazetteer of th…

Луис Тарук Дата рождения 21 июня 1913(1913-06-21)[1][2] Место рождения San Luis[d], Пампанга, Центральный Лусон, Филиппины Дата смерти 4 мая 2005(2005-05-04)[1][2] (91 год) Место смерти Кесон-Сити, Столичный регион, Филиппины[3] Страна  Филиппины Род деятельности политик …

馬哈茂德·艾哈迈迪-内贾德محمود احمدی‌نژاد第6任伊朗總統任期2005年8月3日—2013年8月3日副总统帷爾維茲·達烏迪穆罕默德-禮薩·拉希米领袖阿里·哈梅內伊前任穆罕默德·哈塔米继任哈桑·魯哈尼不结盟运动秘书长任期2012年8月30日—2013年8月3日前任穆罕默德·穆尔西继任哈桑·魯哈尼德黑蘭市長任期2003年6月20日—2005年8月3日副职阿里·賽義德盧前任哈桑·馬利克邁達尼继…

For other ships with the same name, see USS Avenger. Avenger undergoing shock test History United States NameUSS Avenger Ordered29 June 1982 BuilderPeterson Shipbuilders Laid down3 June 1983 Launched15 June 1985 Commissioned12 September 1987 Decommissioned30 September 2014[1] HomeportSasebo, Japan Motto Dux et Defensor Semitae (Guide & Defender of the Pathway) StatusIn reserve in the Pacific Reserve Fleet as of 2019 Badge General characteristics Class and typeAvenger-class mine count…

Multipurpose arena in Ottawa This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Canadian Tire Centre – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (June 2018) (Learn how and when to remove this message) Scotiabank Place redirects here. Not to be confused with Scotiabank Arena. Canadian Tire CentreCanadian Tire Cen…

California wildfire redirects here. For the current fires in California, see 2024 California wildfires. Santa Ana winds in California expand fires and spread smoke over hundreds of miles, as in this October 2007 satellite image The Rim Fire consumed more than 250,000 acres (100,000 ha) of forest near Yosemite National Park, in 2013 This is a partial and incomplete list of California wildfires. California has dry, windy, and often hot weather conditions from spring through late autumn that c…

American death metal band Job for a CowboyAt 2008's HellfestBackground informationAlso known asJFACOriginGlendale, Arizona, U.S.Genres Death metal technical death metal progressive death metal deathcore Years active2003–presentLabels Metal Blade King of the Monsters Spinoffs Fleshwrought, Serpent of Gnosis Members Jonny Davy Al Glassman Nick Schendzielos Tony Sannicandro Past members Ravi Bhadriraju Andy Rysdam Brent Riggs Elliott Sellers Bobby Thompson Jon Rice Andrew Arcurio Job for a Cowboy…

Данная статья является частью хронологии широкомасштабного вторжения РФ на Украину и описывает события, произошедшие в марте 2024 года. Содержание 1 1 марта 2 2 марта 3 3 марта 4 4 марта 5 5 марта 6 6 марта 7 7 марта 8 8 марта 9 9 марта 10 10 марта 11 11 марта 12 12 марта 13 13 марта 14 14 марта 15 15 …

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Maret 2016. SD Negeri MangkuyudanInformasiJenisSekolah NegeriKepala SekolahDrs. MariyantoRentang kelasI - VIAlamatLokasiJl. Kh. Samanhudi 34, Kota Surakarta, Jawa Tengah,  IndonesiaMoto SD Negeri Mangkuyudan, merupakan salah satu Sekolah Dasar negeri yang ada…

Province of Cuba Province of CubaGranma ProvinceProvince of CubaOriental Province of Granma Coat of armsCountryCubaCapitalBayamoGovernment • Vice-PresidentYanetsy Terry GutiérrezArea[1] • Total8,376.79 km2 (3,234.30 sq mi)Population (2014)[1] • Total1,001,678 • Density120/km2 (310/sq mi)Demonym(s)Granmanese, -aTime zoneUTC-5 (EST)Area code+53-023HDI (2019)0.756[2]high · 15th of 16Websitehttps://www…

2005 American filmFierce PeopleTheatrical release posterDirected byGriffin DunneScreenplay byDirk WittenbornBased onFierce Peopleby Dick WittenbornProduced byGriffin DunneNick WechslerDirk WittenbornStarringDiane LaneDonald SutherlandAnton YelchinChris EvansKristen StewartCinematographyWilliam RexerEdited byAllyson C. JohnsonMusic byNick Laird-ClowesProductioncompanyIndustry EntertainmentDistributed byLions Gate FilmsAutonomous FilmsRelease dates April 24, 2005 (2005-04-24) (T…

Sodium 1,3-dithiole-2-thione-4,5-dithiolate Names Preferred IUPAC name Disodium 2-sulfanylidene-2H-1,3-dithiole-4,5-bis(thiolate) Identifiers CAS Number 54995-24-3 3D model (JSmol) Interactive image ChemSpider 9405301 PubChem CID 129790408 InChI InChI=1S/C3H2S5.2Na/c4-1-2(5)7-8-3(1)6;;/h4-5H;;/q;2*+1/p-2Key: JTYXTCNFMIILHG-UHFFFAOYSA-LInChI=1S/C3H2S5.2Na/c4-1-2(5)8-3(6)7-1;;/h4-5H;;/q;2*+1/p-2 SMILES C1([S-])SC(SC=1[S-])=S.[Na+].[Na+] Properties Chemical formula C3Na2S5 Molar mass 242.31…

Polisi dan mobil polisi merupakan pengidentifikasi tradisional dari kepolisian sebagai penegak hukum. Lembaga penegak hukum dalam bahasa Inggris Amerika disebut Law enforcement agency adalah kepolisian bersenjata yang bertanggung jawab atas Keamanan negara dan penegakan hukum ,umumnya Kepolisian bersifat paramiliter Di luar Amerika Utara, organisasi semacam itu biasanya disebut . Di Amerika Utara, di beberapa wilayah disebut Polisi dan di wilayah lainnya dinamakan sheriff, untuk polisi investiga…

فيليب حتي معلومات شخصية الميلاد 22 يونيو 1886   شملان  الوفاة 24 ديسمبر 1978 (92 سنة)   برينستون  مواطنة الولايات المتحدة لبنان  عضو في أكاديمية القرون الوسطى في أمريكا  [لغات أخرى]‏[1]  إخوة وأخوات يوسف حتي  الحياة العملية المدرسة الأم جامعة كولومبياالجا…

MenchacacomuneLocalizzazioneStato Panama ProvinciaHerrera DistrettoOcú TerritorioCoordinate7°52′00.12″N 80°46′00.12″W7°52′00.12″N, 80°46′00.12″W (Menchaca) Superficie64,9 km² Abitanti1 517[1] (2010) Densità23,37 ab./km² Altre informazioniFuso orarioUTC-5 CartografiaMenchaca Modifica dati su Wikidata · Manuale Menchaca è un comune (corregimiento) della Repubblica di Panama situato nel distretto di Ocú, provincia di Herrera. Si estende su un…

Geographic area of southern California The High Desert at sunset in Johnson Valley, along California State Route 247 High Desert is a vernacular region with non-discrete boundaries covering areas of the western Mojave Desert in Southern California. The region encompasses various terrain with elevations generally between 2,000 and 4,000 ft (610 and 1,220 m) above sea level, and is located just north of the San Gabriel, San Bernardino, and Little San Bernardino Mountains. The term High D…

1939 film by Busby Berkeley This article is about the 1939 film. For other uses, see The Fast and the Furious (disambiguation).Not to be confused with Fast & Furious (2009 film). Fast and FuriousTheatrical release posterDirected byBusby BerkeleyJohn E. Burch (assistant)Written byHarry KurnitzProduced byFrederick StephaniStarringFranchot ToneAnn SothernCinematographyRay JuneEdited byElmo VeronMusic byDaniele AmfitheatrofConstantin BakaleinikoffDistributed byMetro-Goldwyn-MayerRelease date Oct…