Osteokondroma

Osteokondroma adalah tumor tulang jinak yang paling sering terjadi.[1][2] Tumor ini berupa penonjolan tulang yang dilingkupi lapisan tulang rawan atau hasil pertumbuhan permukaan eksositosis tulang.[3][4] Tumor ini dikenal sebagai salah satu jenis pertumbuhan berlebih tulang yang dapat terjadi pada tulang manapun. Tumor ini paling sering mempengaruhi tulang panjang pada daerah lutut dan lengan bawah.[1][3] Selain itu, tulang pipih seperti panggul dan tulang belikat juga dapat terkena.[5] Eksostosis multipel herediter biasanya muncul selama masa kanak-kanak. Namun, sebagian besar individu merasakan manifestasi klinis pada saat mereka mencapai usia remaja.[3][6] Osteokondroma terjadi pada 3% populasi dan mewakili 35% dari keseluruhan tumor jinak dan 8% dari semua tumor tulang.[4][7] Osteokondroma tidak disebabkan oleh cedera dan penyebab pastinya masih belum diketahui. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa osteokondroma multipel adalah penyakit bawaan autosom dominan. Mutasi pada gen EXT1 dan EXT2 yang terletak pada kromosom 8 dan 11 dikaitkan dengan penyebab penyakit ini.[8] Pilihan pengobatan untuk osteokondroma adalah operasi pengangkatan lesi soliter atau eksisi parsial penonjolan tulang.[4][7] Dalam eksositosis multipel herediter, indikasi operasi didasarkan pada beberapa faktor yang diambil secara kolektif, yaitu: usia pasien, lokasi dan jumlah tumor, gejala yang menyertai, masalah estetika, riwayat keluarga dan mutasi gen yang mendasarinya.[1][3]

Mekanisme

Heparan sulfat (HS) adalah glikosaminoglikan yang terlibat dalam pembentukan proteoglikan . Biosintesis HS terjadi pada badan Golgi dan retikulum endoplasma, dimana rantai glikosaminoglikan dipertahankan oleh glikosiltransferase tipe II yang dikodekan oleh gen EXOSTOSIN EXT1 dan EXT2 . Penurunan kadar HS menyebabkan mutasi pada EXT1 atau EXT2 yang menyebabkan kelainan tulang.[9] Mekanisme yang mendasari osteokondroma soliter dan multipel telah dikaitkan dengan perubahan genetik pada gen EXT1 atau EXT2 yang terletak pada kromosom 8 dan 11. Sekitar 65% osteokondroma muncul di lokus gen EXT1 pada kromosom 8 dan 35% timbul pada lokus gen EXT2 pada kromosom 11. Sekitar 70-75% dari beberapa osteokondroma disebabkan oleh mutasi titik, sering melibatkan penghapusan akson tunggal atau multipel seperti yang ditemukan pada 10% dari semua kasus keturunan. Sekitar 10-15% dari semua kasus tidak ada perubahan genom yang terdeteksi. Mekanisme di balik pembentukan beberapa osteochondroma adalah deelesi genom dalam jumlah besar pada gen EXT1 dan EXT2. Mekanisme yang diidentifikasi dibalik osteokondroma soliter adalah delesi homozigot dari gen EXT1 .[6] Namun, penyebab pasti osteokondroma tidak diketahui.[5]

Diagnosa

Osteokondroma sering tidak menunjukkan gejala dan tidak menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien. Tumor ini sering ditemukan secara kebetulan saat melakuklan pemeriksaan sinar-X karena alasan yang tidak berhubungan.[10]

Pengobatan

Ekstraksi bedah pada osteokondroma terkadang bermanfaat. Pada gambar ditampilkan osteokondroma yang diekstraksi dari seorang pasien berusia sepuluh tahun.

Osteokondroma adalah lesi jinak dan tidak memengaruhi harapan hidup.[11] Eksisi lengkap osteokondroma bersifat kuratif dan terjadi kembali apabila pengangkatan tumor tidak lengkap. Banyaknya kekambuhan pada lesi yang dieksisi dengan baik menunjukkan bahwa tumor ini mungkin bersifat ganas.[4] Risiko transformasi ganas terjadi pada 1-5% individu.[11] Tidak ada pengobatan untuk osteokondromi soliter yang tidak menimbulkan gejala. Terapi untuk osteokondroma soliter adalah observasi dari waktu ke waktu dan melakukan rontgen secara teratur untuk memantau setiap perubahan pada tumor.[10] Jika lesi menyebabkan rasa nyeri dengan beraktivitas atau gangguan sistem saraf atau pembuluh darah disarankan agar dilakukan pengangkatan tumor.[12][13]

Osteokondroma memiliki tingkat keganasan yang rendah (<1%) dan reseksi tumor disarankan jika gejala seperti nyeri, keterbatasan gerakan, atau gangguan saraf atau pembuluh darah terjadi. Reseksi tumor juga dilakukan ketika ukuran tumor bertambah dan berkembang menjadi keganasan. Selama reseksi bedah, seluruh lesi bersama dengan cap kartilaginosa harus diangkat untuk meminimalkan kemungkinan kambuh.[7] Terapi bedah menjadi satu-satunya pilihan apabila didapatkan komplikasi umum seperti patah tulang, gejala saraf perifer seperti parestesia, paraplegia, neuropati peroneus, dan neuropati ekstremitas atas. Reseksi profilaksis disarankan jika lesi terletak di sebelah pembuluh darah.

Referensi

  1. ^ a b c Wuyts, W; Schmale, GA; Chansky, HA; et al. (21 November 2013). "Hereditary Multiple Osteochondromas". GeneReviews. Diakses tanggal 30 March 2018. 
  2. ^ Sekharappa, V; Amritanand R; Krishnan V; David KS (February 2014). "Symptomatic solitary osteochondroma of the subaxial cervical spine in a 52-year-old patient". Asian Spine J. 8 (1): 84–88. doi:10.4184/asj.2014.8.1.84. PMC 3939376 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24596611. 
  3. ^ a b c d EL-Sobky, TA; Samir, S; Atiyya, AN; Mahmoud, S; Aly, AS; Soliman, R (21 March 2018). "Current paediatric orthopaedic practice in hereditary multiple osteochondromas of the forearm: a systematic review". SICOT-J. doi:10.1051/sicotj/2018002. PMID 29565244. 
  4. ^ a b c d Panagiotis, Kitsoulis; Vassiliki Galani; Kalliopi Stefanaki; Georgios Paraskevas; Georgios Karatzias; Niki John Agnantis; Maria Bai (October 2008). "Osteochondromas: Review of the Clinical, Radiological and Pathological Features". In Vivo. 22 (5): 633–646. Diakses tanggal 22 March 2014. 
  5. ^ a b "Osteochondroma". University of Rochester Medical Center. Diakses tanggal 15 March 2014. 
  6. ^ a b de Andrea, CE; Reijnders CM; Kroon HM; De Jong D; Hogendoorn PC; Szuhai K; Bovée JV (1 March 2012). "Secondary peripheral chondrosarcoma evolving from osteochondroma as a result of outgrowth of cells with functional EXT". Oncogene. 31 (9): 1095–1104. doi:10.1038/onc.2011.311. PMID 21804604. 
  7. ^ a b c Reijnders, Christianne; Liesbeth Hameetman; Judith VMG Bovée (September 2008). "Bone: Osteochondroma". Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Diakses tanggal 15 March 2014. 
  8. ^ Krahe, Ralf; Zhang, Feng; Liang, Jinlong; Guo, Xiong; Zhang, Yingang; Wen, Yan; Li, Qiang; Zhang, Zengtie; Ma, Weijuan (2013). "Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies a Novel Mutation in EXT1 Gene That Causes Multiple Osteochondromas". PLoS ONE. 8 (8): e72316. doi:10.1371/journal.pone.0072316. ISSN 1932-6203. PMC 3757002 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24009674. 
  9. ^ Wiweger, Malgorzata; De Andrea CE; Scheepstra KW; Zhao Z; Hogendoorn PC (March 2014). "Possible effects of EXT2 on mesenchymal differentiation– lessons from the zebrafish". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (35): 35. doi:10.1186/1750-1172-9-35. PMC 4004154 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24628984. 
  10. ^ a b "Osteochondroma". American Academy of Orthopedic Surgeons. Diakses tanggal 15 March 2014. 
  11. ^ a b Bovée, Judith VMG (13 February 2008). "Multiple Osteochondromas". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3 (1): 3. doi:10.1186/1750-1172-3-3. Diakses tanggal 22 March 2014. 
  12. ^ "Osteochondroma". Bone Tumor.org. Diakses tanggal 25 March 2014. 
  13. ^ "Osteochondroma". PhysioPedia. Diakses tanggal 25 March 2014.