Osteokondroma

Osteokondroma adalah tumor tulang jinak yang paling sering terjadi.^[1][2] Tumor ini berupa penonjolan tulang yang dilingkupi lapisan tulang rawan atau hasil pertumbuhan permukaan eksositosis tulang.^[3][4] Tumor ini dikenal sebagai salah satu jenis pertumbuhan berlebih tulang yang dapat terjadi pada tulang manapun. Tumor ini paling sering mempengaruhi tulang panjang pada daerah lutut dan lengan bawah.^[1][3] Selain itu, tulang pipih seperti panggul dan tulang belikat juga dapat terkena.^[5] Eksostosis multipel herediter biasanya muncul selama masa kanak-kanak. Namun, sebagian besar individu merasakan manifestasi klinis pada saat mereka mencapai usia remaja.^[3][6] Osteokondroma terjadi pada 3% populasi dan mewakili 35% dari keseluruhan tumor jinak dan 8% dari semua tumor tulang.^[4][7] Osteokondroma tidak disebabkan oleh cedera dan penyebab pastinya masih belum diketahui. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa osteokondroma multipel adalah penyakit bawaan autosom dominan. Mutasi pada gen EXT1 dan EXT2 yang terletak pada kromosom 8 dan 11 dikaitkan dengan penyebab penyakit ini.^[8] Pilihan pengobatan untuk osteokondroma adalah operasi pengangkatan lesi soliter atau eksisi parsial penonjolan tulang.^[4][7] Dalam eksositosis multipel herediter, indikasi operasi didasarkan pada beberapa faktor yang diambil secara kolektif, yaitu: usia pasien, lokasi dan jumlah tumor, gejala yang menyertai, masalah estetika, riwayat keluarga dan mutasi gen yang mendasarinya.^[1][3]

Heparan sulfat (HS) adalah glikosaminoglikan yang terlibat dalam pembentukan proteoglikan . Biosintesis HS terjadi pada badan Golgi dan retikulum endoplasma, dimana rantai glikosaminoglikan dipertahankan oleh glikosiltransferase tipe II yang dikodekan oleh gen EXOSTOSIN EXT1 dan EXT2 . Penurunan kadar HS menyebabkan mutasi pada EXT1 atau EXT2 yang menyebabkan kelainan tulang.^[9] Mekanisme yang mendasari osteokondroma soliter dan multipel telah dikaitkan dengan perubahan genetik pada gen EXT1 atau EXT2 yang terletak pada kromosom 8 dan 11. Sekitar 65% osteokondroma muncul di lokus gen EXT1 pada kromosom 8 dan 35% timbul pada lokus gen EXT2 pada kromosom 11. Sekitar 70-75% dari beberapa osteokondroma disebabkan oleh mutasi titik, sering melibatkan penghapusan akson tunggal atau multipel seperti yang ditemukan pada 10% dari semua kasus keturunan. Sekitar 10-15% dari semua kasus tidak ada perubahan genom yang terdeteksi. Mekanisme di balik pembentukan beberapa osteochondroma adalah deelesi genom dalam jumlah besar pada gen EXT1 dan EXT2. Mekanisme yang diidentifikasi dibalik osteokondroma soliter adalah delesi homozigot dari gen EXT1 .^[6] Namun, penyebab pasti osteokondroma tidak diketahui.^[5]

Osteokondroma sering tidak menunjukkan gejala dan tidak menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien. Tumor ini sering ditemukan secara kebetulan saat melakuklan pemeriksaan sinar-X karena alasan yang tidak berhubungan.^[10]

Osteokondroma adalah lesi jinak dan tidak memengaruhi harapan hidup.^[11] Eksisi lengkap osteokondroma bersifat kuratif dan terjadi kembali apabila pengangkatan tumor tidak lengkap. Banyaknya kekambuhan pada lesi yang dieksisi dengan baik menunjukkan bahwa tumor ini mungkin bersifat ganas.^[4] Risiko transformasi ganas terjadi pada 1-5% individu.^[11] Tidak ada pengobatan untuk osteokondromi soliter yang tidak menimbulkan gejala. Terapi untuk osteokondroma soliter adalah observasi dari waktu ke waktu dan melakukan rontgen secara teratur untuk memantau setiap perubahan pada tumor.^[10] Jika lesi menyebabkan rasa nyeri dengan beraktivitas atau gangguan sistem saraf atau pembuluh darah disarankan agar dilakukan pengangkatan tumor.^[12][13]

Osteokondroma memiliki tingkat keganasan yang rendah (<1%) dan reseksi tumor disarankan jika gejala seperti nyeri, keterbatasan gerakan, atau gangguan saraf atau pembuluh darah terjadi. Reseksi tumor juga dilakukan ketika ukuran tumor bertambah dan berkembang menjadi keganasan. Selama reseksi bedah, seluruh lesi bersama dengan cap kartilaginosa harus diangkat untuk meminimalkan kemungkinan kambuh.^[7] Terapi bedah menjadi satu-satunya pilihan apabila didapatkan komplikasi umum seperti patah tulang, gejala saraf perifer seperti parestesia, paraplegia, neuropati peroneus, dan neuropati ekstremitas atas. Reseksi profilaksis disarankan jika lesi terletak di sebelah pembuluh darah.