Mutasi BRCA

Mutasi BRCA
Risiko absolut terjadinya kanker pada mutasi BRCA1 atau BRCA2.
Informasi umum
Spesialisasi	Genetika medis
Penyebab	Pewarisan varian berbahaya pada BRCA1 atau BRCA2

Mutasi BRCA adalah mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang berperan sebagai penekan tumor. Peran gen BRCA1 dan BRCA2 berkaitan dengan sintesis protein yang mendorong perbaikan kerusakan DNA. Perubahan berupa varian berbahaya atau mutasi pada gen-gen tersebut berpotensi meningkatkan probabilitas kanker, terutama kanker payudara dan kanker ovarium.[1]

Genetika

Dua salinan dari masing-masing gen BRCA1 dan BRCA2 dimiliki setiap orang dengan satu salinan diperoleh dari setiap orang tua. Apabila salah satu orang tua mewariskan varian berbahaya dari BRCA1 atau BRCA2 maka anaknya mempunyai probabilitas 50% untuk mengalami mutasi yang sama[1]. Sekitar 5% hingga 10% dari keseluruhan kasus kanker payudara dipengaruhi oleh faktor mutasi BRCA yang diwariskan secara genetik.[2]

Perawatan dan penatalaksanaan

Deteksi dini dapat dimulai dengan pemeriksaan payudara mandiri pada usia 18 tahun. Kemudian diikuti dengan pemeriksaan klinis tahunan atau setengah tahunan pada usia 25 tahun. Pada kelompok pasien yang lebih muda deteksi keganasan yang berkaitan dengan genetik dapat dilakukan dengan MRI payudara yang memungkinkan peningkatan sensitivitas menjadi sekitar 80%[2]

Daftar referensi

1. "BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet - NCI". www.cancer.gov (dalam bahasa Inggris). 11/25/2020 - 07:00. Diakses tanggal 2024-05-04.  Periksa nilai tanggal di: |date= (bantuan)
2. Casaubon, Jesse T.; Kashyap, Sarang; Regan, John-Paul (2024). BRCA1 and BRCA2 Mutations. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 29262038.