肌中央軸空病有常染色體顯性遺傳 模式.
肌中央軸空病 (central core disease (CCD)、central core myopathy)是一種體染色體顯性 遺傳病,於1956年發現[ 1] [ 2] 。[ 3] 其會導致先天性肌肉病變 ,導致骨骼肌 無法正常收縮,肌肉無力。在顯微鏡下可見肌肉纖維中可發現有肌原纖維 結構破壞的組成[ 4] 。
病徵包括肩膀、大腿及腎部的肌肉乏力,容易出現肌肉疼痛及疲勞。這可進一步導致斜視、扁平足等肌肉乏力的衍生問題[ 5] 。大多數患者都於嬰幼兒時間發病[ 6] 。
其在全球的發生率約為未明。本病暫時沒有藥物可用[ 5] 。
遺傳方面,其遺傳方式為散發性發生,但有一些為體染色體顯性遺傳模式。
參考資料
^ Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. Central core disease: clinical, pathological, and genetic features . Arch. Dis. Child. 2003, 88 (12): 1051–5. PMC 1719384 . PMID 14670767 . doi:10.1136/adc.88.12.1051 .
^ Magee KR, Shy GM. A new congenital non-progressive myopathy. Brain. 1956, 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . PMID 13396066 . doi:10.1093/brain/79.4.610 .
^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989 . doi:10.1002/humu.10098 .
^ 道兰氏医学词典 中的central core disease
^ 5.0 5.1 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1 .
^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC. Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature.. Clin Neuropathol. 2006, 25 (4): 180–4. PMID 16866299 .
外部連結