貝克型肌肉萎縮症

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Becker's muscular dystrophy
症状	肌肉無力[*]、心肌病變
类型	肌肉萎缩症、Duchenne and Becker muscular dystrophy[*]、疾病
病因	突变
診斷方法	肌活組織檢查[*]、creatine kinase measurement[*]、基因檢測、肌電圖
治療	物理治療、抗心律失常药、基因治療、職能治療
分类和外部资源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C70.0
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	300376
DiseasesDB	1280
MedlinePlus	000706
eMedicine	pmr/14
Orphanet	98895

貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。

其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。

遺傳方面，其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。

此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生彼得·艾米爾·貝克（Peter Emil Becker）。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通