THAP1

THAP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2JTG, 2KO0, 2L1G
Ідентифікатори
Символи	THAP1, DYT6, THAP domain containing, apoptosis associated protein 1, THAP domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 GeneCards: THAP1
Пов'язані генетичні захворювання
torsion dystonia 6[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • sequence-specific DNA binding • DNA binding • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • nucleic acid binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • protein homodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • PML body • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • нуклеоплазма • fibrillar center Біологічний процес • клітинний цикл • endothelial cell proliferation • regulation of mitotic cell cycle • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55145	73754
Ensembl	ENSG00000131931	ENSMUSG00000037214
UniProt	Q9NVV9	Q8CHW1
RefSeq (мРНК)	NM_199003 NM_018105	NM_199042
RefSeq (білок)	NP_060575 NP_945354	NP_950243
Локус (UCSC)	Хр. 8: 42.84 – 42.84 Mb	Хр. 8: 26.65 – 26.65 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

THAP1 (англ. THAP domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 944[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVQSCSAYGC		KNRYDKDKPV		SFHKFPLTRP		SLCKEWEAAV		RRKNFKPTKY
SSICSEHFTP		DCFKRECNNK		LLKENAVPTI		FLCTEPHDKK		EDLLEPQEQL
PPPPLPPPVS		QVDAAIGLLM		PPLQTPVNLS		VFCDHNYTVE		DTMHQRKRIH
QLEQQVEKLR		KKLKTAQQRC		RRQERQLEKL		KEVVHFQKEK		DDVSERGYVI
LPNDYFEIVE		VPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Roussigne M., Cayrol C., Clouaire T., Amalric F., Girard J.-P. (2003). THAP1 is a nuclear proapoptotic factor that links prostate-apoptosis-response-4 (Par-4) to PML nuclear bodies. Oncogene. 22: 2432—2442. PMID 12717420 DOI:10.1038/sj.onc.1206271
• Sabogal A., Lyubimov A.Y., Corn J.E., Berger J.M., Rio D.C. (2010). THAP proteins target specific DNA sites through bipartite recognition of adjacent major and minor grooves. Nat. Struct. Mol. Biol. 17: 117—123. PMID 20010837 DOI:10.1038/nsmb.1742
• Campagne S., Saurel O., Gervais V., Milon A. (2010). Structural determinants of specific DNA-recognition by the THAP zinc finger. Nucleic Acids Res. 38: 3466—3476. PMID 20144952 DOI:10.1093/nar/gkq053
• Van Gerpen J.A., Ledoux M.S., Wszolek Z.K. (2010). Adult-onset leg dystonia due to a missense mutation in THAP1. Mov. Disord. 25: 1306—1307. PMID 20629133 DOI:10.1002/mds.23086

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з THAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20856 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
5. UniProt, Q9NVV9 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»