SLC6A1

SLC6A1
Ідентифікатори
Символи	SLC6A1, GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, GABA transporter 1, solute carrier family 6 member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 GeneCards: SLC6A1
Пов'язані генетичні захворювання
conduct disorder[1]
Реагує на сполуку
CI-966, SKF89976A, tiagabine[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • neurotransmitter:sodium symporter activity • symporter activity • gamma-aminobutyric acid:sodium symporter activity • neurotransmitter binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • neuron projection • cell surface • аксон • GABA-ergic synapse • integral component of postsynaptic membrane • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • chemical synaptic transmission • gamma-aminobutyric acid transport • трансмембранний транспорт • neurotransmitter transport • навчення • response to toxic substance • response to sucrose • response to organic substance • response to organonitrogen compound • response to lead ion • positive regulation of gamma-aminobutyric acid secretion • GO:1904578 response to organic cyclic compound • response to purine-containing compound • negative regulation of synaptic transmission, GABAergic • response to estradiol • response to cocaine • protein homooligomerization • response to calcium ion • gamma-aminobutyric acid import Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6529	232333
Ensembl	ENSG00000157103	ENSMUSG00000030310
UniProt	P30531	P31648
RefSeq (мРНК)	NM_003042 NM_001348250 NM_001348251 NM_001348252 NM_001348253	NM_178703
RefSeq (білок)	NP_003033 NP_001335179 NP_001335180 NP_001335181 NP_001335182	NP_848818
Локус (UCSC)	Хр. 3: 10.99 – 11.04 Mb	Хр. 6: 114.26 – 114.29 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC6A1 (англ. Solute carrier family 6 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 074[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATNGSKVAD		GQISTEVSEA		PVANDKPKTL		VVKVQKKAAD		LPDRDTWKGR
FDFLMSCVGY		AIGLGNVWRF		PYLCGKNGGG		AFLIPYFLTL		IFAGVPLFLL
ECSLGQYTSI		GGLGVWKLAP		MFKGVGLAAA		VLSFWLNIYY		IVIISWAIYY
LYNSFTTTLP		WKQCDNPWNT		DRCFSNYSMV		NTTNMTSAVV		EFWERNMHQM
TDGLDKPGQI		RWPLAITLAI		AWILVYFCIW		KGVGWTGKVV		YFSATYPYIM
LIILFFRGVT		LPGAKEGILF		YITPNFRKLS		DSEVWLDAAT		QIFFSYGLGL
GSLIALGSYN		SFHNNVYRDS		IIVCCINSCT		SMFAGFVIFS		IVGFMAHVTK
RSIADVAASG		PGLAFLAYPE		AVTQLPISPL		WAILFFSMLL		MLGIDSQFCT
VEGFITALVD		EYPRLLRNRR		ELFIAAVCII		SYLIGLSNIT		QGGIYVFKLF
DYYSASGMSL		LFLVFFECVS		ISWFYGVNRF		YDNIQEMVGS		RPCIWWKLCW
SFFTPIIVAG		VFIFSAVQMT		PLTMGNYVFP		KWGQGVGWLM		ALSSMVLIPG
YMAYMFLTLK		GSLKQRIQVM		VQPSEDIVRP		ENGPEQPQAG		SSTSKEAYI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Nelson H., Mandiyan S., Nelson N. (1990). Cloning of the human brain GABA transporter. FEBS Lett. 269: 181—184. PMID 2387399 DOI:10.1016/0014-5793(90)81149-I
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 6 member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11042 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P30531 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»