SGCE

SGCE
Ідентифікатори
Символи SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
Зовнішні ІД OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001130188
NM_001130189
NM_001130190
NM_001130191
NM_011360
RefSeq (білок)
NP_001123660
NP_001123661
NP_001123662
NP_001123663
NP_035490
Локус (UCSC) Хр. 7: 94.52 – 94.66 Mb Хр. 6: 4.67 – 4.75 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SGCE (англ. Sarcoglycan epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 851[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQLPRWWELGDPCAWTGQGRGTRRMSPATTGTFLLTVYSIFSKVHSDRNV
YPSAGVLFVHVLEREYFKGEFPPYPKPGEISNDPITFNTNLMGYPDRPGW
LRYIQRTPYSDGVLYGSPTAENVGKPTIIEITAYNRRTFETARHNLIINI
MSAEDFPLPYQAEFFIKNMNVEEMLASEVLGDFLGAVKNVWQPERLNAIN
ITSALDRGGRVPLPINDLKEGVYVMVGADVPFSSCLREVENPQNQLRCSQ
EMEPVITCDKKFRTQFYIDWCKISLVDKTKQVSTYQEVIRGEGILPDGGE
YKPPSDSLKSRDYYTDFLITLAVPSAVALVLFLILAYIMCCRREGVEKRN
MQTPDIQLVHHSAIQKSTKELRDMSKNREIAWPLSTLPVFHPVTGEIIPP
LHTDNYDSTNMPLMQTQQNLPHQTQIPQQQTTGKWYP

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література

  • McNally E.M., Ly C.T., Kunkel L.M. (1998). Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene. FEBS Lett. 422: 27—32. PMID 9475163 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01593-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nishiyama A., Endo T., Takeda S., Imamura M. (2004). Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system. Brain Res. Mol. Brain Res. 125: 1—12. PMID 15193417 DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012
  • Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1997). Epsilon-sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D. J. Biol. Chem. 272: 32534—32538. PMID 9405466 DOI:10.1074/jbc.272.51.32534
  • Waite A., De Rosa M.C., Brancaccio A., Blake D.J. (2011). A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon-sarcoglycan in the late secretory pathway. Hum. Mutat. 32: 1246—1258. PMID 21796726 DOI:10.1002/humu.21561
  • Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1998). J. Biol. Chem. 273: 19922—19922. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10808 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  4. UniProt, O43556 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також