PRRT2

PRRT2
Ідентифікатори
Символи	PRRT2, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, proline rich transmembrane protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 614386 MGI: 1916267 HomoloGene: 114328 GeneCards: PRRT2
Пов'язані генетичні захворювання
benign familial infantile epilepsy, Infantile convulsions and choreoathetosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • syntaxin-1 binding • SH3 domain binding Клітинна компонента • integral component of membrane • міжклітинні контакти • синапс • клітинна мембрана • мембрана • Синаптичні бульбашки • везикула • axon terminus • presynapse • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • аксон • synaptic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • presynaptic membrane • cell projection • dendritic spine • postsynaptic membrane • neuron projection • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • neuromuscular process controlling posture • response to biotic stimulus • synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane • negative regulation of SNARE complex assembly • negative regulation of short-term synaptic potentiation • calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	112476	69017
Ensembl	ENSG00000167371	ENSMUSG00000045114
UniProt	Q7Z6L0	E9PUL5
RefSeq (мРНК)	NM_001256442 NM_001256443 NM_145239	NM_001102563
RefSeq (білок)	NP_001243371 NP_001243372 NP_660282	NP_001096033
Локус (UCSC)	Хр. 16: 29.81 – 29.82 Mb	Хр. 7: 127.02 – 127.02 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PRRT2 (англ. Proline rich transmembrane protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 340 амінокислот, а молекулярна маса — 34 945[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAASSSEISE		MKGVEESPKV		PGEGPGHSEA		ETGPPQVLAG		VPDQPEAPQP
GPNTTAAPVD		SGPKAGLAPE		TTETPAGASE		TAQATDLSLS		PGGESKANCS
PEDPCQETVS		KPEVSKEATA		DQGSRLESAA		PPEPAPEPAP		QPDPRPDSQP
TPKPALQPEL		PTQEDPTPEI		LSESVGEKQE		NGAVVPLQAG		DGEEGPAPEP
HSPPSKKSPP		ANGAPPRVLQ		QLVEEDRMRR		AHSGHPGSPR		GSLSRHPSSQ
LAGPGVEGGE		GTQKPRDYII		LAILSCFCPM		WPVNIVAFAY		AVMSRNSLQQ
GDVDGAQRLG		RVAKLLSIVA		LVGGVLIIIA		SCVINLGVYK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sallman Almen M., Bringeland N., Fredriksson R., Schioth H.B. (2012). The dispanins: a novel gene family of ancient origin that contains 14 human members. PLoS ONE. 7: E31961—E31961. PMID 22363774 DOI:10.1371/journal.pone.0031961

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PRRT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30500 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q7Z6L0 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»