KITLG

KITLG
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1EXZ, 1SCF, 2E9W
Ідентифікатори
Символи	KITLG, FPH2, FPHH, KL-1, Kitl, MGF, SCF, SF, SHEP7, DCUA, KIT ligand, DFNA69, SLF
Зовнішні ІД	OMIM: 184745 MGI: 96974 HomoloGene: 692 GeneCards: KITLG
Пов'язані генетичні захворювання
testicular germ cell tumor, рак яєчок, autosomal dominant nonsyndromic deafness 69[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • stem cell factor receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • growth factor activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • cytokine activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • extracellular region • цитоскелет • cell projection • Філоподія • lamellipodium • цитоплазма • клітинна мембрана • міжклітинний простір Біологічний процес • male gonad development • MAPK cascade • адгезія клітин • embryonic hemopoiesis • проліферація • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • regulation of signaling receptor activity • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of cell population proliferation • ovarian follicle development • neural crest cell migration • positive regulation of leukocyte migration • positive regulation of myeloid leukocyte differentiation • negative regulation of mast cell apoptotic process • ectopic germ cell programmed cell death • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of MAP kinase activity • positive regulation of melanocyte differentiation • positive regulation of Ras protein signal transduction • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of mast cell proliferation • extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • positive regulation of hematopoietic stem cell proliferation • positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4254	17311
Ensembl	ENSG00000049130	ENSMUSG00000019966
UniProt	P21583	P20826
RefSeq (мРНК)	NM_003994 NM_000899	NM_013598 NM_001347156
RefSeq (білок)	NP_000890 NP_003985	NP_001334085 NP_038626
Локус (UCSC)	Хр. 12: 88.49 – 88.58 Mb	Хр. 10: 99.85 – 99.94 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KITLG (англ. KIT ligand) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 30 899[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKKTQTWILT		CIYLQLLLFN		PLVKTEGICR		NRVTNNVKDV		TKLVANLPKD
YMITLKYVPG		MDVLPSHCWI		SEMVVQLSDS		LTDLLDKFSN		ISEGLSNYSI
IDKLVNIVDD		LVECVKENSS		KDLKKSFKSP		EPRLFTPEEF		FRIFNRSIDA
FKDFVVASET		SDCVVSSTLS		PEKDSRVSVT		KPFMLPPVAA		SSLRNDSSSS
NRKAKNPPGD		SSLHWAAMAL		PALFSLIIGF		AFGALYWKKR		QPSLTRAVEN
IQINEEDNEI		SMLQEKEREF		QEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках. Також секретований назовні.

Література

• Blair H.C., Julian B.A., Cao X., Jordan S.E., Dong S.S. (1999). Parathyroid hormone-regulated production of stem cell factor in human osteoblasts and osteoblast-like cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 255: 778—784. PMID 10049787 DOI:10.1006/bbrc.1999.0260
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mauduit C., Hamamah S., Benahmed M. (1999). Stem cell factor/c-kit system in spermatogenesis. Hum. Reprod. Update. 5: 535—545. PMID 10582791 DOI:10.1093/humupd/5.5.535
• Ronnstrand L. (2004). Signal transduction via the stem cell factor receptor/c-Kit. Cell. Mol. Life Sci. 61: 2535—2548. PMID 15526160 DOI:10.1007/s00018-004-4189-6
• Lennartsson J., Jelacic T., Linnekin D., Shivakrupa R. (2005). Normal and oncogenic forms of the receptor tyrosine kinase kit. Stem Cells. 23: 16—43. PMID 15625120 DOI:10.1634/stemcells.2004-0117
• Guenther C.A., Tasic B., Luo L., Bedell M.A., Kingsley D.M. (2014). A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat. Genet. 46: 748—752. PMID 24880339 DOI:10.1038/ng.2991

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KITLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6343 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P21583 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»