KAT6A
Ідентифікатори
Символи KAT6A Зовнішні ІД
OMIM : 601408 MGI: 2442415 HomoloGene: 4924 GeneCards: KAT6A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 32 , syndromic intellectual disability [ 1]
Онтологія гена Молекулярна функція
• transferase activity • DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • histone acetyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • acyltransferase activity • acetyltransferase activity • zinc ion binding • H4 histone acetyltransferase activity • GO:0031493 histone binding
Клітинна компонента
• PML body • Нуклеосома • MOZ/MORF histone acetyltransferase complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце • гіалоплазма • nuclear speck • histone acetyltransferase complex
Біологічний процес
• animal organ development • nucleosome assembly • myeloid cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • клітинне старіння • histone H3 acetylation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • protein acetylation • regulation of signal transduction by p53 class mediator • histone acetylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • histone H4 acetylation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних Ортологи
Види
Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 8: 41.93 – 42.05 Mb Хр. 8: 23.35 – 23.43 Mb PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
KAT6A (англ. Lysine acetyltransferase 6A ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[ 4] амінокислот , а молекулярна маса — 225 028[ 5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MVKLANPLYT EWILEAIKKV KKQKQRPSEE RICNAVSSSH GLDRKTVLEQ LELSVKDGTI LKVSNKGLNS YKDPDNPGRI ALPKPRNHGK LDNKQNVDWN KLIKRAVEGL AESGGSTLKS IERFLKGQKD VSALFGGSAA SGFHQQLRLA IKRAIGHGRL LKDGPLYRLN TKATNVDGKE SCESLSCLPP VSLLPHEKDK PVAEPIPICS FCLGTKEQNR EKKPEELISC ADCGNSGHPS CLKFSPELTV RVKALRWQCI ECKTCSSCRD QGKNADNMLF CDSCDRGFHM ECCDPPLTRM PKGMWICQIC RPRKKGRKLL QKKAAQIKRR YTNPIGRPKN RLKKQNTVSK GPFSKVRTGP GRGRKRKITL SSQSASSSSE EGYLERIDGL DFCRDSNVSL KFNKKTKGLI DGLTKFFTPS PDGRKARGEV VDYSEQYRIR KRGNRKSSTS DWPTDNQDGW DGKQENEERL FGSQEIMTEK DMELFRDIQE QALQKVGVTG PPDPQVRCPS VIEFGKYEIH TWYSSPYPQE YSRLPKLYLC EFCLKYMKSR TILQQHMKKC GWFHPPANEI YRKNNISVFE VDGNVSTIYC QNLCLLAKLF LDHKTLYYDV EPFLFYVLTQ NDVKGCHLVG YFSKEKHCQQ KYNVSCIMIL PQYQRKGYGR FLIDFSYLLS KREGQAGSPE KPLSDLGRLS YMAYWKSVIL ECLYHQNDKQ ISIKKLSKLT GICPQDITST LHHLRMLDFR SDQFVIIRRE KLIQDHMAKL QLNLRPVDVD PECLRWTPVI VSNSVVSEEE EEEAEEGENE EPQCQERELE ISVGKSVSHE NKEQDSYSVE SEKKPEVMAP VSSTRLSKQV LPHDSLPANS QPSRRGRWGR KNRKTQERFG DKDSKLLLEE TSSAPQEQYG ECGEKSEATQ EQYTESEEQL VASEEQPSQD GKPDLPKRRL SEGVEPWRGQ LKKSPEALKC RLTEGSERLP RRYSEGDRAV LRGFSESSEE EEEPESPRSS SPPILTKPTL KRKKPFLHRR RRVRKRKHHN SSVVTETISE TTEVLDEPFE DSDSERPMPR LEPTFEIDEE EEEEDENELF PREYFRRLSS QDVLRCQSSS KRKSKDEEED EESDDADDTP ILKPVSLLRK RDVKNSPLEP DTSTPLKKKK GWPKGKSRKP IHWKKRPGRK PGFKLSREIM PVSTQACVIE PIVSIPKAGR KPKIQESEET VEPKEDMPLP EERKEEEEMQ AEAEEAEEGE EEDAASSEVP AASPADSSNS PETETKEPEV EEEEEKPRVS EEQRQSEEEQ QELEEPEPEE EEDAAAETAQ NDDHDADDED DGHLESTKKK ELEEQPTRED VKEEPGVQES FLDANMQKSR EKIKDKEETE LDSEEEQPSH DTSVVSEQMA GSEDDHEEDS HTKEELIELK EEEEIPHSEL DLETVQAVQS LTQEESSEHE GAYQDCEETL AACQTLQSYT QADEDPQMSM VEDCHASEHN SPISSVQSHP SQSVRSVSSP NVPALESGYT QISPEQGSLS APSMQNMETS PMMDVPSVSD HSQQVVDSGF SDLGSIESTT ENYENPSSYD STMGGSICGN SSSQSSCSYG GLSSSSSLTQ SSCVVTQQMA SMGSSCSMMQ QSSVQPAANC SIKSPQSCVV ERPPSNQQQQ PPPPPPQQPQ PPPPQPQPAP QPPPPQQQPQ QQPQPQPQQP PPPPPPQQQP PLSQCSMNNS FTPAPMIMEI PESGSTGNIS IYERIPGDFG AGSYSQPSAT FSLAKLQQLT NTIMDPHAMP YSHSPAVTSY ATSVSLSNTG LAQLAPSHPL AGTPQAQATM TPPPNLASTT MNLTSPLLQC NMSATNIGIP HTQRLQGQMP VKGHISIRSK SAPLPSAAAH QQQLYGRSPS AVAMQAGPRA LAVQRGMNMG VNLMPTPAYN VNSMNMNTLN AMNSYRMTQP MMNSSYHSNP AYMNQTAQYP MQMQMGMMGS QAYTQQPMQP NPHGNMMYTG PSHHSYMNAA GVPKQSLNGP YMRR
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , репресорів , активаторів , ацилтрансфераз , регуляторів хроматину , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку .
Локалізований у ядрі .
Kitabayashi I., Aikawa Y., Nguyen L.A., Yokoyama A., Ohki M. (2001). Activation of AML1-mediated transcription by MOZ and inhibition by the MOZ-CBP fusion protein. EMBO J . 20 : 7184—7196. PMID 11742995 DOI :10.1093/emboj/20.24.7184 Champagne N., Pelletier N., Yang X.-J. (2001). The monocytic leukemia zinc finger protein MOZ is a histone acetyltransferase. Oncogene . 20 : 404—409. PMID 11313971 DOI :10.1038/sj.onc.1204114 Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene . 21 : 2729—2740. PMID 11965546 DOI :10.1038/sj.onc.1205367 Bristow C.A.P., Shore P. (2003). Transcriptional regulation of the human MIP-1alpha promoter by RUNX1 and MOZ. Nucleic Acids Res . 31 : 2735—2744. PMID 12771199 DOI :10.1093/nar/gkg401 Carapeti M., Aguiar R.C.T., Goldman J.M., Cross N.C.P. (1998). A novel fusion between MOZ and the nuclear receptor coactivator TIF2 in acute myeloid leukemia. Blood . 91 : 3127—3133. PMID 9558366
