COX1

COX1
Ідентифікатори
Символи	COX1, mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I, COI, MTCO1, Main subunit of cytochrome c oxidase, CO I, cytochrome c oxidase subunit I
Зовнішні ІД	OMIM: 516030 MGI: 102504 HomoloGene: 5016 GeneCards: COX1
Пов'язані генетичні захворювання
Leber hereditary optic neuropathy, cytochrome-c oxidase deficiency disease, колоректальний рак[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • cytochrome-c oxidase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • heme binding • oxidoreductase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • respirasome • respiratory chain complex IV • mitochondrial respiratory chain complex III • mitochondrial respiratory chain complex IV Біологічний процес • response to copper ion • GO:0010260 старіння людини • response to electrical stimulus • GO:0001306 response to oxidative stress • cerebellum development • Окислювальне фосфорилювання • mitochondrial electron transport, cytochrome c to oxygen • aerobic respiration • electron transport coupled proton transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4512	17708
Ensembl	ENSG00000198804	ENSMUSG00000064351
UniProt	P00395	P00397
RefSeq (мРНК)	н/д	н/д
RefSeq (білок)	н/д	NP_904330
Локус (UCSC)	н/д	н/д
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COX1 (англ. Cytochrome c oxidase subunit I) – білок, який кодується однойменним геном, який у людей є частиною мітохондріальної ДНК.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 513 амінокислот, а молекулярна маса — 57 041[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFADRWLFST		NHKDIGTLYL		LFGAWAGVLG		TALSLLIRAE		LGQPGNLLGN
DHIYNVIVTA		HAFVMIFFMV		MPIMIGGFGN		WLVPLMIGAP		DMAFPRMNNM
SFWLLPPSLL		LLLASAMVEA		GAGTGWTVYP		PLAGNYSHPG		ASVDLTIFSL
HLAGVSSILG		AINFITTIIN		MKPPAMTQYQ		TPLFVWSVLI		TAVLLLLSLP
VLAAGITMLL		TDRNLNTTFF		DPAGGGDPIL		YQHLFWFFGH		PEVYILILPG
FGMISHIVTY		YSGKKEPFGY		MGMVWAMMSI		GFLGFIVWAH		HMFTVGMDVD
TRAYFTSATM		IIAIPTGVKV		FSWLATLHGS		NMKWSAAVLW		ALGFIFLFTV
GGLTGIVLAN		SSLDIVLHDT		YYVVAHFHYV		LSMGAVFAIM		GGFIHWFPLF
SGYTLDQTYA		KIHFTIMFIG		VNLTFFPQHF		LGLSGMPRRY		SDYPDAYTTW
NILSSVGSFI		SLTAVMLMIF		MIWEAFASKR		KVLMVEEPSM		NLEWLYGCPP
PYHTFEEPVY		MKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт електронів, дихальний ланцюг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Horai S., Hayasaka K., Kondo R., Tsugane K., Takahata N. (1995). Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 532—536. PMID 7530363 DOI:10.1073/pnas.92.2.532
• Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. (2003). Lineage-specific selection in human mtDNA: lack of polymorphisms in a segment of MTND5 gene in haplogroup J. Mol. Biol. Evol. 20: 2132—2142. PMID 12949126 DOI:10.1093/molbev/msg230
• Ingman M., Kaessmann H., Paeaebo S., Gyllensten U. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature. 408: 708—713. PMID 11130070 DOI:10.1038/35047064
• Ingman M., Gyllensten U. (2003). Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines. Genome Res. 13: 1600—1606. PMID 12840039 DOI:10.1101/gr.686603
• Sanger F., Coulson A.R., Barrell B.G., Smith A.J.H., Roe B.A. (1980). Cloning in single-stranded bacteriophage as an aid to rapid DNA sequencing. J. Mol. Biol. 143: 161—178. PMID 6260957 DOI:10.1016/0022-2836(80)90196-5
• Broker S., Meunier B., Rich P., Gattermann N., Hofhaus G. (1998). MtDNA mutations associated with sideroblastic anaemia cause a defect of mitochondrial cytochrome c oxidase. Eur. J. Biochem. 258: 132—138. PMID 9851701 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2580132.x

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з COX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7419 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P00395 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Мітохондріальна ДНК

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»