ANO3

ANO3
Ідентифікатори
Символи ANO3, C11orf25, DYT23, DYT24, TMEM16C, GENX-3947, anoctamin 3
Зовнішні ІД OMIM: 610110 MGI: 3613666 HomoloGene: 57147 GeneCards: ANO3
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 24[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001313726
NM_001313727
NM_031418
NM_001081556
NM_001128103
NM_001355244
NM_001355245
NM_001355246
RefSeq (білок)
NP_001300655
NP_001300656
NP_113606
NP_001121575
NP_001342173
NP_001342174
NP_001342175
Локус (UCSC) Хр. 11: 26.19 – 26.66 Mb Хр. 2: 110.49 – 110.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ANO3 (англ. Anoctamin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 981 амінокислот, а молекулярна маса — 114 657[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVHHSGSIQSFKQQKGMNISKSEITKETSLKPSRRSLPCLAQSYAYSKSL
SQSTSLFQSTESESQAPTSITLISTDKAEQVNTEENKNDSVLRCSFADLS
DFCLALGKDKDYTDESEHATYDRSRLINDFVIKDKSEFKTKLSKNDMNYI
ASSGPLFKDGKKRIDYILVYRKTNIQYDKRNTFEKNLRAEGLMLEKEPAI
ASPDIMFIKIHIPWDTLCKYAERLNIRMPFRKKCYYTDGRSKSMGRMQTY
FRRIKNWMAQNPMVLDKSAFPDLEESDCYTGPFSRARIHHFIINNKDTFF
SNATRSRIVYHMLERTKYENGISKVGIRKLINNGSYIAAFPPHEGAYKSS
QPIKTHGPQNNRHLLYERWARWGMWYKHQPLDLIRLYFGEKIGLYFAWLG
WYTGMLIPAAIVGLCVFFYGLFTMNNSQVSQEICKATEVFMCPLCDKNCS
LQRLNDSCIYAKVTYLFDNGGTVFFAIFMAIWATVFLEFWKRRRSILTYT
WDLIEWEEEEETLRPQFEAKYYKMEIVNPITGKPEPHQPSSDKVTRLLVS
VSGIFFMISLVITAVFGVVVYRLVVMEQFASFKWNFIKQYWQFATSAAAV
CINFIIIMLLNLAYEKIAYLLTNLEYPRTESEWENSFALKMFLFQFVNLN
SSIFYIAFFLGRFVGHPGKYNKLFDRWRLEECHPSGCLIDLCLQMGVIMF
LKQIWNNFMELGYPLIQNWWSRHKIKRGIHDASIPQWENDWNLQPMNLHG
LMDEYLEMVLQFGFTTIFVAAFPLAPLLALLNNIIEIRLDAYKFVTQWRR
PLPARATDIGIWLGILEGIGILAVITNAFVIAITSDYIPRFVYEYKYGPC
ANHVEPSENCLKGYVNNSLSFFDLSELGMGKSGYCRYRDYRGPPWSSKPY
EFTLQYWHILAARLAFIIVFEHLVFGIKSFIAYLIPDVPKGLHDRIRREK
YLVQEMMYEAELEHLQQQRRKSGQPVHHEWP

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Duran C., Hartzell H.C. (2011). Physiological roles and diseases of Tmem16/Anoctamin proteins: are they all chloride channels?. Acta Pharmacol. Sin. 32: 685—692. PMID 21642943 DOI:10.1038/aps.2011.48
  • Winpenny J.P., Gray M.A. (2012). The anoctamin (TMEM16) gene family: calcium-activated chloride channels come of age. Exp. Physiol. 97: 175—176. PMID 22302790 DOI:10.1113/expphysiol.2011.058214
  • Scudieri P., Sondo E., Ferrera L., Galietta L.J. (2012). The anoctamin family: TMEM16A and TMEM16B as calcium-activated chloride channels. Exp. Physiol. 97: 177—183. PMID 21984732 DOI:10.1113/expphysiol.2011.058198

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ANO3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14004 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9BYT9 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також