ABCD3

ABCD3
Ідентифікатори
Символи	ABCD3, ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, ATP binding cassette subfamily D member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 170995 MGI: 1349216 HomoloGene: 2140 GeneCards: ABCD3
Пов'язані генетичні захворювання
congenital bile acid synthesis defect 5[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • protein self-association • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • peroxisomal membrane • пероксисома • peroxisomal matrix • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана Біологічний процес • long-chain fatty acid import into peroxisome • peroxisome organization • GO:1904578 response to organic cyclic compound • fatty acid biosynthetic process • трансмембранний транспорт • very long-chain fatty acid catabolic process • fatty acid beta-oxidation • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5825	19299
Ensembl	ENSG00000117528	ENSMUSG00000028127
UniProt	P28288	P55096
RefSeq (мРНК)	NM_001122674 NM_002858	NM_008991 NM_001355756
RefSeq (білок)	NP_001116146 NP_002849	NP_033017 NP_001342685
Локус (UCSC)	Хр. 1: 94.42 – 94.52 Mb	Хр. 3: 121.55 – 121.61 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCD3 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 75 476[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAFSKYLTA		RNSSLAGAAF		LLLCLLHKRR		RALGLHGKKS		GKPPLQNNEK
EGKKERAVVD		KVFFSRLIQI		LKIMVPRTFC		KETGYLVLIA		VMLVSRTYCD
VWMIQNGTLI		ESGIIGRSRK		DFKRYLLNFI		AAMPLISLVN		NFLKYGLNEL
KLCFRVRLTK		YLYEEYLQAF		TYYKMGNLDN		RIANPDQLLT		QDVEKFCNSV
VDLYSNLSKP		FLDIVLYIFK		LTSAIGAQGP		ASMMAYLVVS		GLFLTRLRRP
IGKMTITEQK		YEGEYRYVNS		RLITNSEEIA		FYNGNKREKQ		TVHSVFRKLV
EHLHNFILFR		FSMGFIDSII		AKYLATVVGY		LVVSRPFLDL		SHPRHLKSTH
SELLEDYYQS		GRMLLRMSQA		LGRIVLAGRE		MTRLAGFTAR		ITELMQVLKD
LNHGKYERTM		VSQQEKGIEG		VQVIPLIPGA		GEIIIADNII		KFDHVPLATP
NGDVLIRDLN		FEVRSGANVL		ICGPNGCGKS		SLFRVLGELW		PLFGGRLTKP
ERGKLFYVPQ		RPYMTLGTLR		DQVIYPDGRE		DQKRKGISDL		VLKEYLDNVQ
LGHILEREGG		WDSVQDWMDV		LSGGEKQRMA		MARLFYHKPQ		FAILDECTSA
VSVDVEGYIY		SHCRKVGITL		FTVSHRKSLW		KHHEYYLHMD		GRGNYEFKQI
TEDTVEFGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

• Gaertner J., Moser H., Valle D. (1992). Mutations in the 70K peroxisomal membrane protein gene in Zellweger syndrome. Nat. Genet. 1: 16—23.  PMID 1301993 DOI:10.1038/ng0492-16
• Kamijo K., Kamijo T., Ueno I., Osumi T., Hashimoto T. (1992). Nucleotide sequence of the human 70 kDa peroxisomal membrane protein: a member of ATP-binding cassette transporters. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 323—327.  PMID 1536884 DOI:10.1016/0167-4781(92)90510-7
• Gaertner J., Jimenez-Sanchez G., Roerig P., Valle D. (1998). Genomic organization of the 70-kDa peroxisomal membrane protein gene (PXMP1). Genomics. 48: 203—208.  PMID 9521874 DOI:10.1006/geno.1997.5177
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72.  PMID 11248239 DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCD3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Human PubMed Reference:. 
3. Mouse PubMed Reference:. 
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:67 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.  [Архівовано 2017-07-23 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P28288 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017. 

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»