ABCC9

ABCC9
Ідентифікатори
Символи	ABCC9, ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, ATP binding cassette subfamily C member 9, IDMYS
Зовнішні ІД	OMIM: 601439 MGI: 1352630 HomoloGene: 56521 GeneCards: ABCC9
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, dilated cardiomyopathy 1O, Cantú syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • transmembrane transporter binding • transporter activity • potassium channel regulator activity • sulfonylurea receptor activity • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity • potassium channel activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • саркомера • Сарколема • inward rectifying potassium channel Біологічний процес • potassium ion transport • defense response to virus • GO:0072468 сигнальна трансдукція • трансмембранний транспорт • potassium ion import across plasma membrane • regulation of cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10060	20928
Ensembl	ENSG00000069431	ENSMUSG00000030249
UniProt	O60706 Q8N4N7	P70170
RefSeq (мРНК)	NM_005691 NM_020297 NM_020298 NM_001377273 NM_001377274	NM_001044720 NM_011511 NM_021041 NM_021042 NM_021043 NM_001310143
RefSeq (білок)	NP_005682 NP_064693 NP_001364202 NP_001364203	NP_001038185 NP_001297072 NP_035641 NP_066378 NP_066379
Локус (UCSC)	Хр. 12: 21.8 – 21.94 Mb	Хр. 6: 142.53 – 142.65 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCC9 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 549 амінокислот, а молекулярна маса — 174 223[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLSFCGNNI		SSYNINDGVL		QNSCFVDALN		LVPHVFLLFI		TFPILFIGWG
SQSSKVQIHH		NTWLHFPGHN		LRWILTFALL		FVHVCEIAEG		IVSDSRRESR
HLHLFMPAVM		GFVATTTSIV		YYHNIETSNF		PKLLLALFLY		WVMAFITKTI
KLVKYCQSGL		DISNLRFCIT		GMMVILNGLL		MAVEINVIRV		RRYVFFMNPQ
KVKPPEDLQD		LGVRFLQPFV		NLLSKATYWW		MNTLIISAHK		KPIDLKAIGK
LPIAMRAVTN		YVCLKDAYEE		QKKKVADHPN		RTPSIWLAMY		RAFGRPILLS
STFRYLADLL		GFAGPLCISG		IVQRVNETQN		GTNNTTGISE		TLSSKEFLEN
AYVLAVLLFL		ALILQRTFLQ		ASYYVTIETG		INLRGALLAM		IYNKILRLST
SNLSMGEMTL		GQINNLVAIE		TNQLMWFLFL		CPNLWAMPVQ		IIMGVILLYN
LLGSSALVGA		AVIVLLAPIQ		YFIATKLAEA		QKSTLDYSTE		RLKKTNEILK
GIKLLKLYAW		EHIFCKSVEE		TRMKELSSLK		TFALYTSLSI		FMNAAIPIAA
VLATFVTHAY		ASGNNLKPAE		AFASLSLFHI		LVTPLFLLST		VVRFAVKAII
SVQKLNEFLL		SDEIGDDSWR		TGESSLPFES		CKKHTGVQPK		TINRKQPGRY
HLDSYEQSTR		RLRPAETEDI		AIKVTNGYFS		WGSGLATLSN		IDIRIPTGQL
TMIVGQVGCG		KSSLLLAILG		EMQTLEGKVH		WSNVNESEPS		FEATRSRNRY
SVAYAAQKPW		LLNATVEENI		TFGSPFNKQR		YKAVTDACSL		QPDIDLLPFG
DQTEIGERGI		NLSGGQRQRI		CVARALYQNT		NIVFLDDPFS		ALDIHLSDHL
MQEGILKFLQ		DDKRTLVLVT		HKLQYLTHAD		WIIAMKDGSV		LREGTLKDIQ
TKDVELYEHW		KTLMNRQDQE		LEKDMEADQT		TLERKTLRRA		MYSREAKAQM
EDEDEEEEEE		EDEDDNMSTV		MRLRTKMPWK		TCWRYLTSGG		FFLLILMIFS
KLLKHSVIVA		IDYWLATWTS		EYSINNTGKA		DQTYYVAGFS		ILCGAGIFLC
LVTSLTVEWM		GLTAAKNLHH		NLLNKIILGP		IRFFDTTPLG		LILNRFSADT
NIIDQHIPPT		LESLTRSTLL		CLSAIGMISY		ATPVFLVALL		PLGVAFYFIQ
KYFRVASKDL		QELDDSTQLP		LLCHFSETAE		GLTTIRAFRH		ETRFKQRMLE
LTDTNNIAYL		FLSAANRWLE		VRTDYLGACI		VLTASIASIS		GSSNSGLVGL
GLLYALTITN		YLNWVVRNLA		DLEVQMGAVK		KVNSFLTMES		ENYEGTMDPS
QVPEHWPQEG		EIKIHDLCVR		YENNLKPVLK		HVKAYIKPGQ		KVGICGRTGS
GKSSLSLAFF		RMVDIFDGKI		VIDGIDISKL		PLHTLRSRLS		IILQDPILFS
GSIRFNLDPE		CKCTDDRLWE		ALEIAQLKNM		VKSLPGGLDA		VVTEGGENFS
VGQRQLFCLA		RAFVRKSSIL		IMDEATASID		MATENILQKV		VMTAFADRTV
VTIAHRVSSI		MDAGLVLVFS		EGILVECDTV		PNLLAHKNGL		FSTLVMTNK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

• Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells. Circ. Res. 83: 1132—1143. PMID 9831708 DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
• Cooper P.E., Sala-Rabanal M., Lee S.J., Nichols C.G. (2015). Differential mechanisms of Cantu syndrome-associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the KATP channel. J. Gen. Physiol. 146: 527—540. PMID 26621776 DOI:10.1085/jgp.201511495

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCC9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:60 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-14 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O60706 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»