ABCC12

ABCC12
Ідентифікатори
Символи	ABCC12, MRP9, ATP binding cassette subfamily C member 12
Зовнішні ІД	OMIM: 607041 MGI: 2441679 HomoloGene: 57211 GeneCards: ABCC12
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана Біологічний процес • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	94160	244562
Ensembl	ENSG00000140798	ENSMUSG00000036872
UniProt	Q96J65	Q80WJ6
RefSeq (мРНК)	NM_145190 NM_033226 NM_145187 NM_145188 NM_145189	NM_172912
RefSeq (білок)	NP_150229	NP_766500
Локус (UCSC)	Хр. 16: 48.08 – 48.16 Mb	Хр. 8: 87.21 – 87.31 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCC12 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 359 амінокислот, а молекулярна маса — 152 297[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVGEGPYLIS		DLDQRGRRRS		FAERYDPSLK		TMIPVRPCAR		LAPNPVDDAG
LLSFATFSWL		TPVMVKGYRQ		RLTVDTLPPL		STYDSSDTNA		KRFRVLWDEE
VARVGPEKAS		LSHVVWKFQR		TRVLMDIVAN		ILCIIMAAIG		PVILIHQILQ
QTERTSGKVW		VGIGLCIALF		ATEFTKVFFW		ALAWAINYRT		AIRLKVALST
LVFENLVSFK		TLTHISVGEV		LNILSSDSYS		LFEAALFCPL		PATIPILMVF
CAAYAFFILG		PTALIGISVY		VIFIPVQMFM		AKLNSAFRRS		AILVTDKRVQ
TMNEFLTCIR		LIKMYAWEKS		FTNTIQDIRR		RERKLLEKAG		FVQSGNSALA
PIVSTIAIVL		TLSCHILLRR		KLTAPVAFSV		IAMFNVMKFS		IAILPFSIKA
MAEANVSLRR		MKKILIDKSP		PSYITQPEDP		DTVLLLANAT		LTWEHEASRK
STPKKLQNQK		RHLCKKQRSE		AYSERSPPAK		GATGPEEQSD		SLKSVLHSIS
FVVRKGKILG		ICGNVGSGKS		SLLAALLGQM		QLQKGVVAVN		GTLAYVSQQA
WIFHGNVREN		ILFGEKYDHQ		RYQHTVRVCG		LQKDLSNLPY		GDLTEIGERG
LNLSGGQRQR		ISLARAVYSD		RQLYLLDDPL		SAVDAHVGKH		VFEECIKKTL
RGKTVVLVTH		QLQFLESCDE		VILLEDGEIC		EKGTHKELME		ERGRYAKLIH
NLRGLQFKDP		EHLYNAAMVE		AFKESPAERE		EDAGIIVLAP		GNEKDEGKES
ETGSEFVDTK		VPEHQLIQTE		SPQEGTVTWK		TYHTYIKASG		GYLLSLFTVF
LFLLMIGSAA		FSNWWLGLWL		DKGSRMTCGP		QGNRTMCEVG		AVLADIGQHV
YQWVYTASMV		FMLVFGVTKG		FVFTKTTLMA		SSSLHDTVFD		KILKSPMSFF
DTTPTGRLMN		RFSKDMDELD		VRLPFHAENF		LQQFFMVVFI		LVILAAVFPA
VLLVVASLAV		GFFILLRIFH		RGVQELKKVE		NVSRSPWFTH		ITSSMQGLGI
IHAYGKKESC		ITYHLLYFNC		ALRWFALRMD		VLMNILTFTV		ALLVTLSFSS
ISTSSKGLSL		SYIIQLSGLL		QVCVRTGTET		QAKFTSVELL		REYISTCVPE
CTHPLKVGTC		PKDWPSRGEI		TFRDYQMRYR		DNTPLVLDSL		NLNIQSGQTV
GIVGRTGSGK		SSLGMALFRL		VEPASGTIFI		DEVDICILSL		EDLRTKLTVI
PQDPVLFVGT		VRYNLDPFES		HTDEMLWQVL		ERTFMRDTIM		KLPEKLQAEV
TENGENFSVG		ERQLLCVARA		LLRNSKIILL		DEATASMDSK		TDTLVQNTIK
DAFKGCTVLT		IAHRLNTVLN		CDHVLVMENG		KVIEFDKPEV		LAEKPDSAFA
MLLAAEVRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

• Yabuuchi H., Shimizu H., Takayanagi S., Ishikawa T. (2001). Multiple splicing variants of two new human ATP-binding cassette transporters, ABCC11 and ABCC12. Biochem. Biophys. Res. Commun. 288: 933—939.  PMID 11688999 DOI:10.1006/bbrc.2001.5865
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCC12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Human PubMed Reference:. 
3. Mouse PubMed Reference:. 
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14640 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017. 
5. UniProt, Q96J65 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. 

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»