Локус (генетика)

Ло́кус — місце розташування гена, регіону або частини ДНК на хромосомі.

Номенклатура

Ідіограма 11-ї, субметацентричної, хромосоми людини.

Розташування генів на хромосомі 19 людини. В одному й тому самому локусі 19q13.4 можуть знаходитись декілька генів, деякі з них можуть бути антизмістовними, бути закодованими як на змістовному так і на антизмістовному ланцюгу ДНК, бути закодованими всередині інших генів, як інтронів так і екзонів

З появою цитогенетики стало зрозуміло, що хромосома має два плеча та центромеру посередині. В залежності від того, де знаходиться центромера, хромосоми ділять на:

• метацентричні — мають два однакових плеча. У людини це 1 та 3 хромосоми;
• субметацентричні — одне плече (p) трохи коротше за інше (q). Прикладом може бути X-хромосома людини;
• акроцентричні мають коротке плече настільки мале, що його важко помітити. Наприклад, Y-хромосома у людини;
• голоцентричні складаються лише з центромерного регіону. Людина таких хромосом не має.

Розміщення локусу починається з номера хромосоми, потім йде назва плеча (p чи q), які присутні навіть у метацентричних хромосом, далі номер регіону чи області (англ. region) та бенду (англ. band).

Проте така номенклатура локусу може захопити досить велику ділянку хромосоми і містити декілька генів. Так, наприклад локус 11p15.5 людини має скупчення імпринтних генів, таких як IGF2, CDKN1C[1].

З розвитком молекулярно-біологічних методів та секвенуванням геномів можна було встановити повну послідовність хромосом і генам надають більш точні локації. Так, вже згаданий IGF2 людини має локацію NC_000011.10 RefSec на 11 хромосомі, чи локацію в порядковому номері нуклеотидів 2129112-2149603 (те, що нумерація нуклеотидів йде від більшого до меншого у цьому випадку показує, що ген закодований на зворотньому ланцюгу ДНК)[2][3]

Поняття локусу і алелю

Більшість клітин організму мають диплоїдний набір хромосом, тобто кожна хромосома представлена двома варіантами — одна хромосома успадкована від матері, інша — від батька, такі хромосоми називаються гомологічними. У кожній з гомологічних хромосом на одному й тому ж локусі буде знаходитися один і той же ген. Але послідовність нуклеотидів буде різною — не сильно різною при однонуклеотидному поліморфізмі, сильно різною при мутації. Тому кожна хромосома має свій алель — свій варіант гену у певному локусі.

Відстань між генами

Історично, відстань між генами на хромосомі вимірювалася в сантиморганідах, що відповідали зчепленню генів під час кросинговеру, тобто чим ближче гени один до одного знаходяться гени, тим більша ймовірність того, що після кросинговеру послідовність не зміниться й обидва гени (чи їхні частини) розташовуватимуться на одній хромосомі.

Див. також

• Каріотип
• Хромосома
• Генетичні карти хромосом
• RefSeq^[en]

Примітки

1. Adam C. Smith, Sanaa Choufani, Jose C. Ferreira & Rosanna Weksberg (May 2007). Growth regulation, imprinted genes, and chromosome 11p15.5. Pediatric research. 61 (5 Pt 2): 43R—47R. doi:10.1203/pdr.0b013e3180457660. PMID 17413842.
2. Ідентифікатор гену IGF2 людини у базі даних. Архів оригіналу за 19 червня 2015. Процитовано 18 червня 2015.EntrezGene
3. Ідентифікатор гену IGF2 людини у базі даних. Архів оригіналу за 18 червня 2015. Процитовано 18 червня 2015.Ensembl

Джерела

• А. В. Сиволоб, С.Р. Рушковський, С.С. Кир'яченко та ін. (2008). Генетика (PDF). К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". Архів оригіналу (PDF) за 4 березня 2016. Процитовано 18 червня 2015. {{cite book}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
• А. В. Сиволоб (2008). Молекулярна біологія (PDF). К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". Архів оригіналу (PDF) за 4 березня 2016. Процитовано 18 червня 2015.
• А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва (2012). Молекулярна організація хромосом (PDF). К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". Архів оригіналу (PDF) за 23 вересня 2015. Процитовано 18 червня 2015.
• Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. (1993-2015). [book GeneReviews® Internet]. Seattle: University of Washington.