Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции[1].
ПЦД относится к орфанным заболеваниям[2], по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа)[3].
Симптомы
Симптом барабанных палочек
Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей[4], постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких[5]. В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы. Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев (симптом барабанных палочек). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха[4].
исследование уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе;
анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха с помощью электронной микроскопии[4].
Лечение
Терапия в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования бронхоэктазов и сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха[4].
при обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибиотиков;
промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа[4].
Хирургическое лечение
оперативное лечение нижних дыхательных путей рекомендуется крайне редко (описаны случаи пациентов, которым проводилась трансплантация легких[6]);
при частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов.
