Массовое обследование новорождённых
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации. Диагностируемые заболеванияВ Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет). Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.): Неонатальный скрининг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скрининг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны. В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»[1] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости. С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний[2]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS). Список дополнительных 11 заболеваний (на данный момент обследование на дополнительные заболевания проводится только по показаниям):
С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний[3]. В него были включены ещё 6 заболеваний:
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года[4]. Сроки и условия проведения обследованияНеонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. «Проба ПКУ берётся у всех новорождённых в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.» Образец крови берут из пятки новорождённого ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка. Источник: www.karolinska.se/pku Возможно, данная информация недостоверна: «У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день жизни.» Источник: тот, кто редактировал до меня. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления). В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком. Примечания
Литература
Ссылки |