Ривка Карми (ивр.רבקה כרמי, род. 1948, Зихрон-Яаков) — израильский педиатр и генетик. С мая 2006 года по декабрь 2018 года она занимала должность президента Университета Бен-Гуриона в Негеве (BGU). Карми — первая женщина, назначенная президентом израильского университета[1].
Исследования Карми были сосредоточены главным образом на определении клинических проявлений и молекулярной основы генетических заболеваний у арабо-бедуинского населения Негева[5][6][7][8]. Ривка является автором более 150 публикаций по медицинской генетике, её исследования включали идентификацию 12 новых генов[9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27] и определение двух новых синдромов[28][29][30], один из которых известен как синдром Карми. В первой научной публикации Карми (1977 год) описывалось скопление углекислого газа в детских кроватках и инкубаторах, что, возможно, связано с феноменом синдрома внезапной детской смерти[31]. Её проекты по работе с населением были направлены на профилактику наследственных заболеваний и улучшение образования женщин в бедуинской общине. Она участвовала в создании биотехнологических инициатив в Университете Бен-Гуриона в Негеве и занимала должность исполняющего обязанности директора зарождающегося Национального института биотехнологии в Негеве[2].
Карми является членом Консультативного совета Фонда премии «Генезис»[34]. Она является одним из основателей Британско-израильского научного совета и была его сопредседателем вместе с профессором Рэймондом Двеком[англ.] в 2010–2017 годах[35]. 4 апреля 2013 года министр юстиции, депутат Ципи Ливни назначила Карми членом комитета Ривлина. Комитет рассмотрел соглашение о компенсации работникам ядерного исследовательского центра в Димоне, которые подверглись воздействию ионизирующей радиации и у которых был диагностирован рак.
В мае 2014 года Карми была назначена в комитет Локера, который рассматривал бюджет национальной обороны Израиля. В 2011 году она была назначена председателем Комитета по продвижению и представительству женщин в высших учебных заведениях (команда Карми)[36]. В 2015 году она возглавила рабочую группу Израильской медицинской ассоциации, созданную для изучения положения женщин в медицине.
↑Bet-Or H, Weizman D, Elbedour K, Shoham-Vardi I, Carmi R (2000). "Community based program to prevent hereditary deafness among the negev bedouins in israel". J Med Genet. A15 (37).
↑Raz, Aviad E.; Atar, Marcela; Rodnay, Maya; Shoham-Vardi, Ilana; Carmi, Rivka (2003). "Between Acculturation and Ambivalence: Knowledge of Genetics and Attitudes towards Genetic Testing in a Consanguineous Bedouin Community". Public Health Genomics. 6 (2): 88–95. doi:10.1159/000073004. PMID14560069.
↑Birnbaum, Ramon Y.; Landau, Daniella; Elbedour, Khalil; Ofir, Rivka; Birk, Ohad S.; Carmi, Rivka (15 апреля 2008). "Deletion of the first pair of fibronectin type III repeats of the integrin β-4 gene is associated with epidermolysis bullosa, pyloric atresia and aplasia cutis congenita in the original Carmi syndrome patients". American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). 146A (8): 1063–1066. doi:10.1002/ajmg.a.31903. ISSN1552-4833. PMID18348258.
↑Mykytyn, Kirk; Nishimura, Darryl Y.; Searby, Charles C.; Shastri, Mythreyi; Yen, Hsan-jan; Beck, John S.; Braun, Terry; Streb, Luan M.; Cornier, Alberto S. (1 августа 2002). "Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome". Nature Genetics (англ.). 31 (4): 435–438. doi:10.1038/ng935. ISSN1061-4036. PMID12118255.
↑Walder, Roxanne Y.; Landau, Daniel; Meyer, Peter; Shalev, Hanna; Tsolia, Maria; Borochowitz, Zvi; Boettger, Melanie Barbara; Beck, Gretel E.; Englehardt, Richard K. (1 июня 2002). "Mutation of TRPM6 causes familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia". Nature Genetics (англ.). 31 (2): 171–174. doi:10.1038/ng901. ISSN1061-4036. PMID12032570.
↑Haider, Neena B.; Jacobson, Samuel G.; Cideciyan, Artur V.; Swiderski, Ruth; Streb, Luan M.; Searby, Charles; Beck, Gretel; Hockey, Robin; Hanna, David B. (1 февраля 2000). "Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate". Nature Genetics (англ.). 24 (2): 127–131. doi:10.1038/72777. ISSN1061-4036. PMID10655056.
↑Buskila, Dan; Neumann, Lily; Hazanov, Ilia; Carmi, Rivka (1 декабря 1996). "Familial aggregation in the fihromyalgia syndrome". Seminars in Arthritis and Rheumatism. 26 (3): 605–611. doi:10.1016/S0049-0172(96)80011-4. PMID8989805.
↑Carmi, R.; Rokhlina, T.; Kwitek-Black, A. E.; Elbedour, K.; Nishimura, D.; Stone, E. M.; Sheffield, V. C. (1 января 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. 4 (1): 9–13. doi:10.1093/hmg/4.1.9. ISSN0964-6906. PMID7711739.
↑Sheffield, Val C.; Carml, Rivka; Kwltek-Black, Anne; Rokhlina, Tatiana; Nishlmura, Darryl; Duyk, Geoffrey M.; Elbedour, Khalil; Sunden, Sara L.; Stone, Edwin M. (1 августа 1994). "Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping". Human Molecular Genetics (англ.). 3 (8): 1331–1335. doi:10.1093/hmg/3.8.1331. ISSN0964-6906. PMID7987310.
↑Carmi, R.; Gohar, J.; Meizner, I.; Katz, M. (1 июня 1994). "Spontaneous abortion–high risk factor for neural tube defects in subsequent pregnancy". American Journal of Medical Genetics (англ.). 51 (2): 93–97. doi:10.1002/ajmg.1320510203. ISSN1096-8628. PMID8092200.
↑Parvari, R.; Weinstein, Y.; Ehrlich, S.; Steinitz, M.; Carmi, R. (15 февраля 1994). "Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25–26". American Journal of Medical Genetics (англ.). 49 (4): 431–434. doi:10.1002/ajmg.1320490416. ISSN1096-8628. PMID7909197.
↑Kwitek-Black, Anne E.; Carmi, Rivka; Duyk, Geoffrey M.; Buetow, Kenneth H.; Elbedour, Khalil; Parvari, Ruti; Yandava, Chandra Naidu; Stone, Edwin M.; Sheffield, Val C. (1 декабря 1993). "Linkage of Bardet–Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non–allelic genetic heterogeneity". Nature Genetics (англ.). 5 (4): 392–396. doi:10.1038/ng1293-392. PMID8298649.
↑Carmi, Rivka; Boughman, Joann A. (1 января 1992). "Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: A possible ventral midline developmental field". American Journal of Medical Genetics (англ.). 42 (1): 90–95. doi:10.1002/ajmg.1320420118. ISSN1096-8628. PMID1308371.
↑Carmi, R.; Meizner, I.; Katz, M. (1 июля 1990). "Familial congenital diaphragmatic defect and associated midline anomalies: Further evidence for an X-linked midline gene?". American Journal of Medical Genetics (англ.). 36 (3): 313–315. doi:10.1002/ajmg.1320360314. ISSN1096-8628. PMID2363430.
↑Carmi, R.; Sofer, S.; Karplus, M.; Ben-Yakar, Y.; Mahler, D.; Zirkin, H.; Bar-Ziv, J.; Opitz, John M. (1 марта 1982). "Aplasia cutis congenita in two sibs discordant for pylori atresia". American Journal of Medical Genetics (англ.). 11 (3): 319–328. doi:10.1002/ajmg.1320110308. ISSN1096-8628. PMID6177243.
↑Carmi, R.; Barbash, A.; Mares, A. J. (1 мая 1990). "The thoracoabdominal syndrome (TAS): A new X-linked dominant disorder". American Journal of Medical Genetics (англ.). 36 (1): 109–114. doi:10.1002/ajmg.1320360122. ISSN1096-8628. PMID2139758.