Блефарофимоз

Блефарофимоз
МКБ-10 H02.5, Q10.3
МКБ-10-КМ H02.52
МКБ-9 374.46, 743.62
МКБ-9-КМ 374.46[1][2]
OMIM 110100
DiseasesDB 33297
MeSH D016569
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. [3] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.

Представление

В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус. [4]

BPES

Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES [5] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2. [6]

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Photo of blepharophimosis patient. Дата обращения: 24 декабря 2014. Архивировано 23 марта 2015 года.
  4. ↑ telecanthus - увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
  5. ↑ BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
  6. ↑ OMIM article on Blepharophimosis. Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 4 марта 2010 года.

Ссылки