Амавроз Лебера
Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1] Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке. СимптомыБолезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет. ГенетикаВ базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).
См. такжеСсылки
Примечания
|