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Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor Sylvester Sanfilippo que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves. [1]A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo III (MPS III), é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso central. É causada pela deficiência de uma das quatro enzimas necessárias para o metabolismo de um tipo específico de mucopolissacarídeo (glicosaminoglicano) conhecido como heparan sulfato. Quando essas enzimas não funcionam corretamente, o heparan sulfato se acumula nas células, causando danos progressivos principalmente ao cérebro, mas podendo afetar também outras partes do corpo. A síndrome de Sanfilippo é dividida em quatro subtipos (A, B, C e D), cada um causado pela deficiência de uma enzima diferente: 1. Sanfilippo A: Deficiência da enzima heparan N-sulfatase. 2. Sanfilippo B: Deficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase. 3. Sanfilippo C: Deficiência da enzima acetil-CoA: alpha-glucosaminida N-acetiltransferase. 4. Sanfilippo D: Deficiência da enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatase. Sintomas Os sintomas geralmente começam a se manifestar entre os 2 e 6 anos de idade e podem incluir: - Atraso no desenvolvimento: incluindo dificuldades na fala e aprendizado. - Problemas comportamentais: como hiperatividade, agressividade e comportamentos repetitivos. - Distúrbios do sono: dificuldade para dormir ou sono de má qualidade. - Perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas. - Convulsões: podem ocorrer em estágios mais avançados da doença. - Problemas auditivos e visuais**. - Hepatomegalia e esplenomegalia**: aumento do fígado e baço, respectivamente. Diagnóstico O diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo é feito com base em: - História clínica e exame físico. - Testes laboratoriais: para medir a atividade das enzimas específicas no sangue ou em células cultivadas. - Análise de urina: para detectar níveis elevados de heparan sulfato. - Testes genéticos: para identificar mutações nos genes associados à doença. Tratamento Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Sanfilippo. O tratamento é principalmente paliativo e focado na gestão dos sintomas, incluindo: - Terapias de suporte: como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. - Medicação: para controlar os sintomas comportamentais e convulsões. - Intervenções cirúrgicas: em casos de complicações específicas. Pesquisas continuam sendo realizadas para desenvolver terapias mais eficazes, como terapia gênica e terapias enzimáticas substitutivas. A Síndrome de Sanfilippo é uma condição desafiadora para as famílias e pacientes, e o suporte emocional e psicológico é uma parte crucial do manejo da doença. https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional ReferênciasBibliografia
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