Monossomia

Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia.

A monossomia é um tipo de aneuploidia hipodiplóide onde o individuo perde um de seus cromossomos do par.

O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado[1], lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. A monossomia é uma forma de aneuploidia. Portanto, quando não houver parte de um cromossomo, a alteração não é considerada monossomia (numérica), mas sim estrutural .

Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.

Monossomias humanas

As principais monossomias nos seres humanos são:

• Síndrome de Turner - cariótipo 45, X
• Alguns casos de leucemia mielomonocítica aguda e leucemia mielomonocítica crônica são atribuídos à monossomia do 21[1][2]

Referências

1. «CRC - Glossary M». Consultado em 23 de dezembro de 2007. Arquivado do original em 8 de agosto de 2007 
2. -21 or monosomy 21 (solely), site Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology (em inglês)

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