Doença de Farber

Doença de Farber
Doença de Farber
Doença nomeada em homenagem a Sydney Farber, oncologista e pediatra famoso por seu instituto de pesquisa contra câncer em Nova Iorque.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E75.2
CID-9 272.8
CID-11 122136943
OMIM 228000
DiseasesDB 29174
MeSH D055577
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Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central.[1]

Causa

Normalmente, a ceramidase decompõe lipídeos em células do corpo. Na doença de Farber, o ASAH1, gene responsável por tornar esta enzima está mudo. O acúmulo de ceramida nas articulações, fígado, baço, laringe e linfonodos causam inchaço e prejuízo na função do órgão.[2]

Sinais e sintomas

Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida e a tríade clássica é[3]:

Outros possíveis sintomas incluem vômito, fígado e baço inchados (hepatoesplenomegalia) e dificuldade para respirar.

Tratamento

Atualmente não há cura para a doença de Farber. Corticosteroides podem ajudar a aliviar a dor nas articulações e os nódulos podem ser tratados podem ser reduzidos ou removidos cirurgicamente. A maioria das vítimas não sobrevivem mais do que dois anos, porém existem relatos de pacientes com níveis mais moderados da doença que sobreviveram até a adolescência.[3]

Referências

  1. ↑ [1]
  2. ↑ Farber S (1952). "A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease". A.M.A. American journal of diseases of children 84 (4): 499–500. PMID 12975849.
  3. ↑ a b [2]